每日paper - 20220217 - 朱鹮种群历史动态的基因组印记

读综述时看到这篇熟悉的 2019 年的文献，可以说是我的保护基因组学启蒙之作，非常好的一篇文章。发表在 Current Biology 上，通讯作者为中国科学院昆明动物所的张国捷教授。

在保护生物学实践中，保护措施是否对遗传状况起到了良好的影响呢？这就需要在保护措施实施之前与之后的遗传数据的对比。朱鹮（ Nipponia nippon ）是野生动物保护实践中非常有名的一个例子，从仅存 7 只数恢复到 >2000，保护工作成效显著。数目得到了初步恢复的朱鹮种群，遗传状况是否也得到了恢复呢？研究者们对朱鹮的历史样本以及现生个体进行了测序，将历史种群与现生种群进行了比较。研究发现，现生群体已经丢失了几乎一半的祖先群体多样性，并且有非常严重的突变负荷。此外，研究者们还发现，伴随着近亲繁殖的遗传漂变在很大程度上清除了祖先多态性。

ABC 图中粉红色表示现生样本，其余为历史标本，NW 表示中国西北，EA 表示中国东部，NE 表示东北区域；D 图中最右侧为现生样本。现生种群没有明显的群体结构的，而历史标本则表现出多样性。

对这些群体的种群历史动态进行估计（用 PopSizeABC，估计近 10000 年的变化，与 PSMC 相比更加近期），都呈下降趋势，现生群体的下降趋势最为明显（注意时间是从右往左）。研究者们对历史生态位进行模拟（ENMs），发现进入末次冰期后适合朱鹮的区域大大减小，这与进入冰期后种群数目的减小相符合。B 图所示的当前的合适的生存区域与末次盛冰期（C 图）基本一致，这说明?19 世纪末、20 世纪早期种群的崩溃更多的是由于人类活动的影响，这与那段时间人类活动对于栖息地的严重干扰是相符合的。

与历史样本相比，现生个体的单核苷酸多态性非常低，仅有历史群体的大约一半。基因组上 IBD 也很多，纯合区域广，意味着近交严重。作者将朱鹮的近交系数与其他一些物种进行了比较，发现现生群体的近交系数非常高，即使是与有效种群大小相似的其他物种相比，也是一骑绝尘。

研究者也研究了历史群体与现生群体的等位基因频率谱，其结果表明随着有效种群大小的急剧下降、严重的近亲繁殖，现生种群中积累了许多有害突变。这很可能是由于种群的下降过于迅速，净化选择来不及将其清除。

环形图显示，现生种群的等位基因 richness 明显低于历史种群。现生种群中长单倍型也更多。

朱鹮的濒危，究竟是物种本身的原因，还是人类干扰的原因呢？本研究的结果表明，末次冰期后的一万年间，本应有种群数量的恢复，但是朱鹮种群并未能恢复。这可能是因为朱鹮本身已经走到了物种的 dead end，同时人类活动的影响也不容忽视。

朱鹮的数目虽然上升了，但是其基因组多样性仍然非常脆弱，很容易被病原菌、环境变化等因素影响。朱鹮的保护工作仍然任重道远。