人类基因组计划由包括中国在内的世界6国科学家联合作的“人类基因组计划”,与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划,并称为自然科学史上的“三计划”,但它对人类自身的影响,将远远超过另两项计划。人类的遗传物质就是DNA,它的总和就是人类基因组,由大约30亿碱基对组成,分布在细胞核的23对染色体中。“人类基因组计划”的核心,构建DNA序列图,即分析人类基因组DNA分子的基本成分碱基的排列顺序,绘制成序列图。30亿是个天文数字,这个计划也可以说是解读生命天书的计划,参与这项计划的有美国、英国、日本、中国、德国、法国一流的科学家。
这一计划的最终目的是测定人类基因组30亿个基本化学组成(称为碱基对或核苷酸),进而揭开与人类的生老病死有关的数万个基因的相互关系。1984年,美国能源部开会,开始酝酿“人类基因组计划”。1989年,美国能源部和美国国家卫生研究所提出了人类基因图谱工程。美国在1990年10月1日率先启动人类基因组计划。美国人类基因组顾问委员会委员梅纳德?奥尔森是人类基因组计划最早的推动者之一,另外美国一个测序中心的主任罗伯特?沃特斯顿以及英国的人类基因组总负责人均表示支持。美国完成人类基因组计划近54%的工作量,为人类基因组计划最大的贡献国。英国是人类基因组计划的第二大贡献国,共34%的贡献都是由Wellcome基金会资助的Sanger中心完成的。日本、法国、德国对人类基因组计划的贡献分别为6.8%、2.8%与2.2%。中国承担了3号染色体区域短臂端粒侧约30 cM,约占人类整个基因组1% 的测序工作。中国的华大基因、国家自然科学基金会、中科院遗传所南方基因中心、北方人类基因组中心等单位及于军、杨焕明、汪建、刘斯奇、吴旻、强伯勤、陈竺等也给予人类基因组计划大力的推动。