小胖威利患者的生活境遇：若父母老了，他们如何生活？

罕见病的存在对人类历史而言轻如鸿毛，但它落到一个家庭头上，就是重如泰山。

关于小胖威利综合征群的话题，极少登上新闻头条，很少引起社会关注，存在感极弱。

但这个群体，让太多家庭的日子变得艰难、困苦，甚至因病致贫。

从内蒙古到北京，跨越五百公里去看病

2012年，自从旭旭（化名)出生以后，他们一家人最常跑的一段路，是从内蒙古到北京的五百公里左右的距离。

旭旭生了 一种奇怪的病，他在婴儿时期喂不进食物、身体瘦弱，在孩童时期却无法控制食欲开始暴饮暴食、体重激增。

医生和父母都能看出来这种异于常人的表现是生了病，可到底是哪一种病，他们实在找不到符合的病症。就连有经验的老医生，也只是摇头叹息。

那个年代，基本上没有人听过小胖威利综合征，他们只是把旭旭的举动向其他疾病归拢。单从旭旭的一小部分病症表现来判断的话，很容易误诊。

这个并不富裕的农村家庭，一边带着孩子外出打工，一边维持生活的开支。金钱、精力和时间，他们为旭旭付出了所有能付出的。

2014年，国家开始规范并监管基因检测行业，这项技术在第二年被纳入“新型健康技术惠民工程”，接连成为医学界的重点专项。

也就是说，针对基因罕见病的检测手段开始配合优生优育政策被普及到各大医院，借此来有效规避染色体综合征疾病对胎儿的基因遗传风险。

在北京医院进行第三次全面检查之后，旭旭才被确诊了小胖威利综合征，这是由 15号染色体异常引起的罕见病。 从未听闻的病名，让夫妻两个犯了难。

“大夫，这种病能治好吗？”

北京医院的专家听过很多遍这个问题。

针对罕见病的药物研发，一直以来都是巨大的挑战。 在投入研发资金、临床治疗样本等方面，需要国家政策给予支持，单靠资本和市场的调节远远不够。

“患有小胖威利综合征的孩子，现在的治疗办法只有打生长激素。”

生长激素的使用是为了帮助小胖威利患者健康成长，改善身高、体脂、促进神经发育等问题，减轻疾病对他们身体造成的负担。

正处于小学阶段的旭旭，身高偏矮、体形偏胖，平衡力较差，牙齿和骨骼系统也都存在问题。这些都属于小胖威利综合征在一定年龄阶段的表现，单凭外力因素的控制远远不够。

生长激素针的使用，远比一般人想象的更为频繁。它的周期不仅仅是到达骨骺线闭合的年纪，而是终生伴随。

因病致贫，停药成为了最后的选择

旭旭一家住在偏僻的农村，他们的生活环境和经济条件比较差，要给旭旭看病，就必须动身去省级以上技术条件较好的医院。

生长激素针属于处方类且受管控的药品，必须要经过正规医院检查和就诊，才能得到药方及购买权。 县级医院对治疗小胖威利综合征没有经验，医生不敢贸然写出诊方以免承担相应责任。哪怕是家长拿着权威医院和机构的诊断证明，在拿药流程上也相对繁杂。

这不仅仅是他们一家的难题，也是其他普通家庭的难题。县级医院不敢给小胖威利综合征的患者开药，也没法提供复查的条件。

单独就生长激素针一事来说，小胖威利患者需要每日按照体重注射剂量，从不间断。医院一次可以开一个月到三个月左右的药量，三个月定期复诊。

针对小胖威利综合征患儿，他们有时候还需接受康复治疗和手术。普通疾病也需要小心用药，谨慎控量。

一般医院根本达不到为小胖威利综合征治疗的条件，或者说，他们对这种罕见病一无所知。而疾病不会挑选贫穷富贵、生活地域，它找上了一个家庭，对于这个家庭而言就成了百分百的难题。

激素类药物不能走医保，罕见病不在重大疾病帮扶范围，这使得小胖威利患者家庭雪上加霜。

如今，由于经济因素，旭旭的父母暂时给孩子停止了用药。疫情的影响下，许多家庭入不敷出，只能勉强维持温饱。

每位患者生长激素每月平均需支出近3000元，不算路费、吃喝等花销，一年就要近40000元的支出。把生长激素针剂换成更为便宜的粉剂，依旧不是个小数目。

罕见病是一个沉重的话题，在采访过程中，不少普通家庭因病致贫。身为父母，他们不得不强大起来，保持着积极向上的心态为孩子遮风挡雨，负重前行。

若父母老了，他们如何生活？

“他在学校里没有什么朋友，其他同学也不愿意跟他玩。”

“成绩很差，学习不能指望，老师也没办法。”

“我们同他讲话，他是听不懂的样子，说了一遍又一遍，就是改不了。”

这些话是一个母亲无可奈何的叹息。

旭旭的生活难免会受到来自其他人的非议、白眼，甚至被群体排挤。她做好了心理准备，还是免不了备受打击。

旭旭的母亲不得不考虑孩子的处境，也许，让他待在家里会更好，起码不用在外面遭人冷眼。

小胖威利患者在社会和学校方面的不适性，让他们本人和家庭都产生了莫大压力。这个问题会随着年龄的增长越来越严重，部分患者进入青少年期会患上忧郁症等心理疾病。

小胖威利患者想要融入集体生活，就要承受来自同龄人的非议，而不融入集体生活，他们又需要父母一辈子照看。有朝一日，若父母老了，不在身边了，他们如何生活，乃至生存？

爱与忧，是父母们最为纠结的心情。他们能陪伴孩子成长的时间，永远是个未知数。而小胖威利综合征，却要求他们拥有比孩子更长一些的时间。

谈到最后，旭旭的母亲说：“我还是 希望孩子能有自立能力的。”

这是每一位家长的心愿，他们希望早日见到孩子变得健康，成为一个自立自强、自信自由的普通人。终有一日，小胖威利综合征要成为下一个被攻克的医学难关，希望这一天早日到来。