3岁半男孩身高89.5cm，体力跟不上同龄孩子。
家长多方求医，一直找不到病因，治疗后症状也没有明显改善。
半个月前，陈晨的母亲来到河南中医药大学第一附属医院儿科七病区主任郑宏家。
在仔细询问了陈辰的病情后，郑宏主任建议根据孩子身高增长缓慢，伴有发育障碍、营养障碍、肌张力低、肌力弱等情况，完善与遗传、代谢性疾病相关的检查。
结果尿3-甲基戊烯酸升高，血中性粒细胞计数下降，心肌酶轻度升高，高度怀疑Barth综合征。
Barth综合征是一种罕见的X连锁隐性线粒体肌病，主要影响心脏功能和血液系统，如果不定期治疗，死亡率极高。
陈晨的母亲听了郑宏导演的解释后，犹如晴天霹雳。她不理解这样的悲剧怎么会发生在自己的孩子身上，不能接受孩子有这样的病。
看到陈晨心碎的母亲，导演郑宏也有同感。为了帮助家长正确认识和勇敢面对疾病，她第一时间联系了北京大学第一医院杨燕玲教授。杨燕玲教授表示，她将在百忙之中抽出时间为陈晨进行在线咨询。
2022年10月24日上午9:30，65438，河南中医药大学第一附属医院儿科7病房特邀北京大学第一医院遗传代谢病权威专家杨燕玲教授为3.5岁的
杨燕玲教授在详细询问病史和家族史并充分了解评估后指出，陈晨目前的病情相对较轻。及时发现这种疾病并尽早治疗也是非常幸运的，这对于降低重症心肌病和心力衰竭的发病率非常重要。
杨燕玲教授表示，该病的主要治疗方法是避免过度劳累，口服左旋肉碱和辅酶Q10。建议适当控制钠盐的摄入量，避免高钠对心脏功能的影响。
她建议孩子定期检查，并对孩子的日常饮食、生活和母亲的再生育进行了详细的指导。强调经过正规治疗的孩子可以像正常孩子一样学习生活，这也给焦虑的家长吃了一颗定心丸。
杨燕玲教授通过询问病史了解到，陈晨的叔叔从小就有和孩子一样的情况，不排除患有该病的可能。完善基因检测对他来说很重要，会及时明确诊断，及时干预治疗，避免心肌病、心律失常、心力衰竭。
最后，杨燕玲教授强调，儿童身材矮小、发育落后背后隐藏的遗传和代谢疾病是复杂的、众多的。作为专家，我们不能忽略任何揭开迷雾、找到原因的线索。
这次专场会诊是在郑宏主任的主持下有序进行的，疫情期间足不出户就能享受到国家专家的诊疗，让陈晨的母亲非常感动。
据悉，为了帮助更多的疑难罕见病患儿，河南中医药大学第一附属医院特别邀请杨燕玲教授担任儿科内分泌、遗传与代谢病特聘专家和学术带头人，每月与本院儿科专家进行1次会诊。目前已有数百名儿童通过咨询确诊，给广大儿童带来了极大的福音。