首个基因编辑疗法在人体内的实现是怎样的？
穿着便装的马德又矮又胖。治疗的那天，他戴了一顶鸭舌帽遮着头，是因病养的。看起来，马德只是躺在病床上，接受了一次普通的三个小时的输液，但从输液管流进马德静脉的透明液体，却记录了人类与无法治愈的遗传疾病作斗争的决心。透明液体中含有腺相关病毒(AAV)、锌指核酸酶(ZFN)和从马德生删除的正常IDS基因，它们将做前所未有的工作。
与CAR-T等基因疗法取出患者细胞进行输血，或者用AAV导入cDNA在体内表达功能蛋白不同，马德这次的治疗更加彻底，他的基因组信息将被永久改变。
一个月后，治疗是否有效会有初步答案。三个月后，这种疗法的安全性和有效性将得到进一步证实。
值得一提的是，马德在这次治疗中使用的基因编辑工具是锌指核酸酶，而不是大火的“基因魔剪”CRISPR。与“表观遗传学”CRISPR相比，科学家对锌指核酸酶的研究可以追溯到上世纪80年代，被认为是第一代基因编辑工具。虽然锌指核酸酶的操作更复杂，但由于定位的序列更长，基因编辑的准确性更高。美国美国食品药品监督管理局(FDA)已经批准了锌指核酸酶在人类临床试验中的使用，但CRISPR还没有被允许。
Made是Sangamo Therapeutics(美国)正在研究的第一个人体临床试验，代码为“SB-913”。实验进行之前，已经得到了美国国立卫生研究院(NIH)相关咨询委员会的批准。
圣加门公司已经获得了锌指核酸酶的一系列关键专利，它计划扩大这项临床试验的样本，在更多的成年患者身上进行测试，最终达到治疗儿童患者的目的。虽然基因编辑可以帮助马德从根源上解决病因，但他在过去40年中造成的伤害是无法弥补的，所以从童年开始干预更有效。
亨特氏综合症是一种罕见的遗传病。患者以男性为主，每654.38+万到654.38+07万个新生男婴中就有一个会不幸患上亨特氏综合症。
每个亨特氏综合征患者都缺乏IDS基因，这种基因不是可有可无的。它的职责是产生一种能分解有毒碳水化合物的酶。由于IDS基因的缺失，导致起“清洁者”作用的酶缺失，从而导致细胞内有毒代谢产物的积累。这些“垃圾”越积越多，给患者的各个器官带来毁灭性的打击。
大多数患者在20岁之前死亡。相比之下，马德的情况较为温和。尽管如此，马德经历了大大小小20多次手术。去年，支气管和肺部的炎症差点要了他的命。他的气管扭曲，分泌物无法通过咳嗽清除。
更不幸的是，由于亨特氏综合征患者的基因图谱不完整，医生对此无能为力。缓解这种疾病的唯一方法是每周给病人注射缺失的酶。作为一种拖延战术，酶替代疗法的费用为每人每年6.5438亿+40万美元。