自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍(ASD)是《精神障碍诊断与统计手册》第五版DSM-5中使用的新名称。DSM-5此前将其定义为四类广泛性发育障碍(PDD):自闭症障碍、童年解体障碍、阿斯伯格综合症和PPD-NOS，统称为自闭症谱系障碍(ASD)，是一种基于行为定义的综合征。雷特综合征被归类为另一种医学疾病。ASD在DSM-5中属于神经发育障碍，这组疾病包括:精神发育迟滞、交流障碍、自闭症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、特异性学习障碍、运动障碍、抽动障碍。
在国际疾病分类(ICD-10)中，广泛性发育障碍(PDD)属于精神发育障碍，其子类包括(1)儿童孤独症。(2)非典型自闭症；(3)雷特综合征；(4)儿童期解体综合征；(5)伴有精神发育迟滞和刻板行为的ADHD(6)阿斯伯格综合症；(7)其他广泛性发育障碍；(8)未确定的广泛性发育障碍。
？国际疾病分类第11修订版ICD-11对自闭症的分类也在向DSM-5逼近。在ICD11中，自闭症谱系障碍也属于神经发育障碍，包括(1)无精神发育迟滞、轻度或无功能性语言障碍的自闭症谱系障碍；(2)自闭症谱系障碍伴有轻度或无功能性语言障碍的精神发育迟滞；(3)自闭症谱系障碍不伴有精神发育迟滞，但伴有功能性语言障碍；(4)自闭症谱系障碍伴有精神发育迟滞和功能性语言障碍；(5)自闭症谱系障碍不伴有精神发育迟滞，但伴有功能性语言缺陷；(6)自闭症谱系障碍伴有精神发育迟滞和功能性语言丧失；(7)其他特定的自闭症谱系障碍；(8)自闭症谱系障碍，未明示。自闭症谱系根据有无精神发育迟滞和语言障碍程度分为六个亚类。
？目前，自闭症谱系障碍的临床诊断是基于DSM-5。(ICD10发布于1992，DSM-4发布于1994，DSM-5发布于2013，ICD发布于2018)。
流行病学
？《柳叶刀》杂志2014发表的一项研究显示，自闭症谱系障碍患者约占全球总人口的1%，且呈上升趋势。男性发病率是女性的4-6倍。中国大约有500万自闭症患者。
致病原因
？自闭症的病因尚不清楚，一般认为是胚胎发育过程中遗传因素和神经发育环境共同作用的结果。通过对家族谱系的调查和对双生子的研究发现，遗传因素占60-90%，环境因素约占10%。更常见的是，患者的父系有阳性病史。到目前为止，已经鉴定了超过100个ASD易感基因。环境因素包括围产期缺氧、早产儿、低出生体重、孕期服用某些药物、父母年迈、孕期感染及社会环境因素。
临床诊断
？美国精神障碍诊断与统计手册(第五版)DSM-5中自闭症谱系障碍的诊断标准；
？a .在各个地方，社会交往和社会互动都存在持续的缺陷，表现为目前或历史上的以下所有情况(以下是说明性的例子，但不是全部):
？1.社会情感互动方面的缺陷，如不正常的社会接触和不正常的来回对话；缺乏兴趣、情感和情感分享；那么就不可能发起或回应社会互动。
？2.用于社会交往的非言语交际行为存在缺陷，例如，难以将言语和非言语交际融为一体；目光接触和异常的肢体语言或理解和使用手势的缺陷；完全没有面部表情和非语言交流。
？3.在发展、维持和理解人际关系方面存在缺陷，比如难以根据不同的社交场景调整行为；很难参与富有想象力的游戏或交朋友；对同龄人缺乏兴趣。
？b .有限的和重复的行为、兴趣或活动模式的当前或历史表现，显示至少以下两项(以下是说明性示例，但不是全部):
？1.身体动作的刻板印象或重复，物品的使用或说话方式(例如简单的运动刻板印象，整理玩具或翻动物品，模仿文字，奇怪的措辞)。
？2.坚持不变，拘泥于常规的或仪式化的语言或非语言的行为模式(例如，极度苦恼于微小的变化，难以过渡，思维模式僵化，仪式化的问候，每天不得不走同样的路线或吃同样的食物)。
？3.兴趣极其有限和固定，兴趣强度和兴趣点异常(例如强烈迷恋或集中于不寻常的对象，兴趣过分有限或顽固)。
？4.对感官输入的反应过度或不足，或对环境的某些感官方面的异常兴趣(例如，对疼痛或温度的明显漠不关心，对特定声音或纹理的不适，对某些物体的过度嗅闻或触摸，对光或运动的视觉痴迷)。
？c .症状在发展初期必然存在(然而，缺陷可能直到社会要求超过其有限的社会能力时才完全显露出来，或者可能被后来生活中所学到的对策所掩盖)。
？d .这些症状导致在社交、专业或其他重要领域中具有临床意义的功能障碍，在这些领域中功能发挥作用。
？e .这些障碍不能用精神发育迟滞(智力低下)或综合发育迟缓来更好地解释。精神发育迟滞和自闭症谱系障碍经常一起出现；要综合诊断自闭症谱系障碍和精神发育迟滞，社会交往水平应低于预期的整体发展水平。
自闭症谱系障碍的特征主要是社会交往和社会互动缺陷(诊断标准A)和有限的重复性行为、兴趣和活动(诊断标准B)。ASD的诊断要求两者都符合要求，如果只符合标准A，则诊断为社交障碍。上述两种症状从幼儿期开始出现(诊断标准C)并限制和损害日常功能(诊断标准D)。
？在DSM-4中，自闭症包括三个核心症状，即社交障碍、语言交流障碍和刻板的兴趣行为。因为这两组症状密不可分，所以在DSM-5中合并为两个核心症状，即社交/互动缺陷和刻板兴趣行为。发病时间也从DSM-4中的3岁前发病延长到“出现在发育早期”
疾病评估
1，疾病诊断常用量表
自闭症诊断观察计划(ados)。该量表包括四个模块，可根据被试的发展和表达水平进行评价。ADOS最初由密歇根大学的Catherine Lord编制，是一个标准化、半结构化的ASD诊断工具，可以评估ASD患者的核心特征症状，重点关注患者的观察和交流、社会交往、游戏和刻板行为、有限兴趣四个领域。
儿童孤独症评定量表(cars)。量表共有15个条目，每个条目根据年龄对应的行为表现、轻度异常、中度异常、重度异常给出1-4的分值，每个分值都有具体的描述，以便不同的评分者尽可能保持一致。量表总分为15-60，且得分< 30分被划分为非ASD，ASD，≥30分以上被诊断为ASD。
婴儿孤独症筛查量表(CHAT)适用于18个月之前的儿童筛查。其特异性尚可，但阳性率相对较低，即高危儿童有可能确诊，但非高危儿童不能排除自闭症的诊断。
2.严重性评估(DSM-5)
3.治疗效果评估
自闭症治疗评估清单(ATEC)。适用于2 ~ 12岁，ATEC旨在测量治疗后ASD严重程度的变化。ATEC由四部分组成:一、表达/语言交流(14项)；二。社会技能(20项)；三。感知/认知能力(18项)；四。健康/生理/行为(25项)。将每个子量表的分数相加，计算出总分。总分从0到179分不等。第一次评估的总分被视为“初始(基线)总分”，其中轻度(初始ATEC总分20–49)中度(初始ATEC总分50–79)重度(初始ATEC总分>:80)(得分越低越好)ATEC的目的是评估康复干预后的个体变化，以及初始(基线)ATEC得分与下一阶段ATEC得分的差异。ATEC不是为诊断目的而设计的，只是测量ASD严重程度的变化作为治疗效果的评价，从而决定是否调整下一步治疗。
款待
早期诊断和干预对改善自闭症的预后非常重要，年龄越小效果越好。目前大部分患者采用综合治疗措施，以行为干预为主，药物治疗为辅。对于自闭症谱系的行为干预治疗，Helfin等人将其分为以下四类:
？(1)基于促进人际关系的疗法:包括地板时间疗法和关系发展干预(RDI)疗法。
？(2)基于技能发展的干预疗法:包括图片交换交流系统(PECS)和离散试验训练(DTT)。
？(3)基于生理学的干预治疗:包括感觉统合训练、听觉统合训练、解毒治疗和饮食治疗。
？(4)综合疗法:包括自闭症及相关沟通治疗儿童的治疗和教育(TEACCH)和应用行为分析(ABA)。
神经心理学研究表明，ASD患者推断他人心态或行为的能力较低。这种理解是孩子社会化过程中不可或缺的能力。感知水平的缺陷导致患者只关注事物的一部分，而忽略整体，所以孩子呈现的兴趣范围很窄。在教育或训练过程中应坚持三个原则:(1)对孩子行为的宽容和理解；(2)异常行为的矫正；(3)注重特殊能力的发现、培养和转化。
？目前还没有治愈自闭症的药物，药物主要作为辅助治疗，改善患者的一些行为问题和情绪障碍。氟哌啶醇、硫哒嗪、利培酮、阿立哌唑、奥氮平、喹硫平等抗精神病药物可治疗患者的攻击行为，减少多动、冲动、自言自语、自伤和刻板行为。抗抑郁药如氯丙咪嗪、舍曲林、氟伏沙明、氟西汀等可改善患者刻板重复行为，改善情绪，缓解强迫症状。哌甲酯可缓解注意缺陷多动障碍，可乐定可用于治疗合并多动行为和抽动障碍。