我们家从来没有遗传性疾病的家族史。我们的孩子怎么会得遗传病？

一个常见的困惑和误解是把遗传病和家族史联系起来。遗传学的历史和生物教科书让你很容易把遗传病和复杂的家族图谱联系起来，以为只有有家族史的疾病才是遗传病。其实并不是。能看到典型家族图谱的遗传病很少，大多数遗传病患者无法通过家族图谱追溯家族史。其实大部分遗传病患者都是没有家族史的散发病例。之所以没有遗传病家族史，与遗传病的发病机制有关。大多数有典型家族史的遗传病属于X连锁隐性遗传病和非致死性常染色体显性遗传病。当家庭足够大时，这两种形式的遗传病都会引起明显的家族发病倾向，患者和家属通常可以描述一个典型的家族史。常染色体隐性遗传病作为最常见的单基因疾病，很少见到有家族史的。因为常染色体隐性遗传病的发病是建立在两个携带者结婚并有后代的前提下的，无论致病基因在家族中传递多久，可能永远不会有一个患者天生患有这种遗传病——家族中的携带者必须在人群中遇到另一个携带者才能有后代，才会发生这样的事情。大多数隐性遗传病的携带率都比较低，这也是很难追溯到家族中同一患者出生的原因。有人认为显性遗传病应该有明确的家族史，但这也是一种错误的认识。虽然显性遗传病看似有明确的家族遗传史，因为只要携带基因，就会生病。但也正因为如此，很多严重遗传病患者无法存活，所以无法组建家庭。对于隐性遗传病，有致病基因的携带者是无症状的；对于显性遗传病，没有所谓的携带者，只有患者和正常人。如果患者死亡，这个家族就没有继承的可能。因此，大多数严重的显性遗传病都来自于新的突变而不是家族遗传。只有那些非致命的显性遗传病才会有典型的家族史表现。与单基因疾病相似，大多数染色体疾病没有明显的家族史。最常见的染色体异常，如唐氏综合征综合征、特纳综合征、克氏综合征等。，都来自细胞分裂的随机误差，与遗传无关。虽然很多人在面对没有家族史的遗传病时会感到不解和困惑，但是你要知道，有家族史并不一定伴随着遗传病，今天诊断出来的大多数遗传病都没有任何可追溯的家族史。