地中海贫血是由什么引起的?
地中海贫血是由什么引起的?
珠蛋白链的分子结构和合成由基因决定。γ、δ、ε和β珠蛋白基因构成“β基因家族”,ζ和α珠蛋白构成“α基因家族”。正常人从双亲遗传两个α珠蛋白基因(α α/α α α)合成足够的α珠蛋白链;从双亲遗传1 β珠蛋白基因,合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,导致肽链合成的紊乱而导致疾病。地中海贫血可分为α型、β型、δ β型和δ型四种类型,其中β型和α型地中海贫血较为常见。
1.β地中海贫血(β地中海贫血)
β地中海贫血(简称β地贫)的分子病理学相当复杂。已知有100多种β基因突变,主要是点突变,少数是基因缺失。
2 .α-地中海贫血(α-地中海贫血)
大部分α地中海贫血(α地贫)是由α珠蛋白基因缺失引起的,少数是由基因点突变引起的。白基因缺失是造成的,少数是基因点突变造成的。
地中海贫血是由什么引起的?
地中海贫血又称海洋性贫血,是一种遗传性疾病,其病因是珠蛋白链的减少和缺失,会导致血红蛋白结构异常,血红蛋白异常会缩短红细胞寿命。因为这类异常红细胞变形能力差,容易被破坏,从而导致一种溶血性贫血,即地中海贫血。
地中海贫血怎么样?
地中海贫血是一种由于体内遗传异常导致红细胞中血红蛋白或珠蛋白合成不足而引起的遗传病。