通过基因检测可以预防心脏病吗?

基因检测技术的革命可以拯救无数人免于心脏病发作。科学家现在可以使用血液测试或唾液样本来识别从小就有患心脏病风险的人。这一发现为第一个心脏筛查项目铺平了道路,DNA测试被用来在心脏病发作前几十年发现那些风险增加的人。

来自剑桥大学和莱斯特大学的科学家表示,英国13万人口中的五分之一,在75岁之前,由于基因构成,患心脏病的风险增加了四倍。使用40磅的基因血液测试可以在童年时期识别这些人,并给他们时间进行必要的生活方式改变,以降低他们的风险,延长他们的生命。高危人群可以从小服用他汀类药物和降压药,进一步降低风险。

这项突破昨晚发表在《美国心脏协会杂志》上,是基因组革命第一波的一部分,预计将改变英国的医疗体系。卫生和社会保障部部长马特·汉考克在上周的保守党会议上表示,基因检测将在几年内成为常规。我对这项技术在改善诊断和治疗方面的潜力感到非常兴奋。这项技术可以帮助患者活得更长、更健康,这是我们长期国民健康服务计划的重要组成部分。

基因检测目前仅用于少数癌症和罕见疾病。专家认为,用不了多久,英国国民健康保险系统就会经常使用这种方法来识别大量的健康问题。这项新的研究是由莱斯特大学著名的心脏病学教授Niresh Samani爵士领导的。研究人员评估了50万英国人的基因。研究小组评估了654.38+0.7万个基因变异,给每个人一个基因风险评分,预测他们患心脏病的几率。他们发现,前20%的人心脏病发作的概率是后20%的人的4.17倍。因为基因在人的一生中是相同的,所以这种风险可以在出生的任何时候确定。

英国心脏基金会的医疗主任奈雷什爵士(Sir Nyeresh)表示,目前,我们通过英国国家医疗服务体系的健康检查来评估人们在四十多岁时患冠心病的风险。我们知道这是不准确的,冠心病开始得更早,比症状出现早几十年。如果我们想进行真正的预防,我们需要更早地识别出那些高危人群。几代人以来,人们一直认为心脏病只是由不健康的生活方式引起的,如饮食、肥胖和缺乏锻炼。事实上,大约一半的风险来自你的DNA。研究小组发现,即使是那些具有高遗传风险的人,也可以通过在早期采取健康的生活方式来控制。比如,在61岁时,具有高危基因组的男性平均有10%的几率患心脏病。如果他有两种以上的不健康危险因素,如吸烟、肥胖或糖尿病、高胆固醇或高血压,那么他患心脏病的风险在13年前,即48岁时达到10%。

对于生活方式更健康且没有不健康风险因素的男性,同样的心脏病发作风险直到68岁才达到。在女性中也发现了类似的趋势,但是年龄较晚。剑桥大学的研究员迈克尔·伊罗伊博士说,这表明即使是基因风险最高的人也可能推迟或避免心脏病发作。他说,虽然遗传不是冠心病的命运,但基因组预测的进展使心脏病风险筛查的漫长历史走到了关键时刻。我们现在可以在这个关键时刻预测、规划甚至避免一种发病率和死亡率都很高的疾病。

Nyeresh爵士说,这项研究表明,遗传风险评分现在可以识别那些处于危险中的人。同样的信息也可以用来更好地将药物(如他汀类药物)瞄准那些受益最大的人。这可能意味着被认为具有低遗传风险评分的人可以避免从中年开始服用他汀类药物。这可能意味着万一方法结束。目前,英国有600万人服用他汀类药物。如果他们停止服用他汀类药物,他们中的许多人将永远不会心脏病发作。Nyeresh先生表示,这种疗法的应用可以通过帮助医生选择从干预中受益最多的患者,避免对那些不太可能受益的人进行不必要的筛查和治疗,从而提供最具成本效益的方法来防止冠心病的巨大负担。