全基因组测序的意义是什么？

全基因组测序的意义在于让人类从根本上了解疾病的成因，正确对待疾病，尽早预防疾病。

定义:全基因组测序是对基因组序列未知的物种进行个体基因组测序。

发展历程:雷纳托·杜尔贝科是最早提出人类基因组65438-0986测序的科学家之一。他认为如果能知道人类所有基因的序列，对癌症研究会很有帮助。美国能源部(DOE)和美国国立卫生研究院(NIH)分别在1986和1987加入了人类基因组计划。除了美国，日本在1981开始研究相关问题，但没有美国积极。1988年，詹姆斯·沃森(DNA双螺旋结构的发现者之一)成为NIH基因组部门的负责人。1990开始国际合作。1996期间，多国召开百慕大会议，目标是在2005年完成测序，分配每个国家负责的工作，并宣布研究成果将及时发表，完全免费。

简介:

每个人从受精卵开始就继承了父母DNA的遗传信息，并且终生携带，不易改变。全基因组测序是利用新一代高通DNA测序仪，对覆盖范围为10-20倍的个体全基因组进行测序，然后与人类基因组的精确图谱进行比对，获得个体的完整基因组序列，破译个体的全部遗传信息的过程。

全基因组测序覆盖范围广，可以检测个体基因组中的所有遗传信息；准确率高，准确率可高达99.99%。

全基因组测序揭示了人类生老病死的奥秘，使人类能够从根本上了解疾病的成因，正确治疗疾病，尽早预防疾病。

技术:

提取基因组DNA，然后随机中断，通过电泳回收所需长度(0.2~5kb)的DNA片段。加入接头后，进行基因簇制备或电子扩增E-PCR。最后，通过配对末端(Solexa)或配对配对(SOLiD)对插入的片段进行测序。然后将测得的序列组装成Contig，Contig可以通过配对端的距离进一步组装成支架，进而可以组装成染色体等等。组装效果与测序深度、覆盖率和测序质量有关。目前常用的程序集有:SOAPdenovo、Trimity、Abyss等。