孕期保健和产前诊断
又称宫内诊断，是指出生前对宫内感染和出生缺陷的诊断，包括免疫学诊断、b超影像学诊断、细胞遗传学诊断和遗传学诊断(并不是所有孕妇都要做)。
自2002年以来，中国开展了唐氏综合征等常见染色体异常的产前筛查和产前诊断。
①金标核型分析:G显带
②局限性:细胞培养费时费力。
它们大多以遗传物质DNA为检测对象，无需细胞培养，分析周期短，为传统的细胞染色体核型分析技术(染色体微缺失或微重复、部分遗传综合征和单基因疾病等微异常)提供了有效补充。
无创产前检测(NIPT):采用高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA，筛查胎儿染色体多倍体异常。
适用人群:
①血清学筛查和影像学检查提示常染色体非整倍体的临界风险。
②介入性产前诊断的禁忌症。
③就诊时孕周超过20+6周，错过血清学筛查最佳时间或常规产前诊断时机。
④宝贝儿对介入性产前诊断极度焦虑，知道后拒绝有创手术。
不适用人群为:
①孕龄
(2)配偶一方有明确的染色体异常；
③在1年内接受过同种异体输血、移植和同种异体细胞治疗；
(4)胎儿超声检查提示有结构异常需要产前诊断；
⑤有遗传病家族史或提示胎儿有遗传病高风险；
⑥妊娠合并恶性肿瘤；
⑦医生认为明显影响结果准确性的其他情形。
小心使用:
①孕早期和孕中期产前筛查风险高。
②预产期≥35岁。
③重度肥胖(体重指数>；40)。
④体外受精-胚胎移植妊娠。
⑤双胎和多胎妊娠(不确定哪个胎儿有问题)
NIPT测试前后咨询的重要性
①明确告知NIPT检测及其他传统产前筛查和诊断方法的风险和益处。
②客观描述不同非整倍体的检出率、假阳性率(胎盘嵌合体、双胎之一消失、母体肿瘤)以及NIPT检测失败的可能性。
③鉴于NIPT检测原理，有可能发现母体和胎儿甚至获得性染色体异常(如某些肿瘤)和临床不明确的拷贝数变异。
④NIPT阳性结果只能通过产前诊断来确诊。任何临床决定，包括终止妊娠，都不应该仅仅基于单次NIPT的结果。
⑤对于未进行孕中期筛查，但经高通基因测序直接筛查确诊的孕妇，应在15 ~ 20+6周之间进行胎儿神经管缺陷的风险评估。
NIPT检测失败/无结果/结果不确定
①可能与孕妇肥胖、孕周甚至实验室常规操作有关。
②需要强调的是，重复采样后，仍有检测失败的可能。
③可能与胎儿的某些非整倍体类型和三倍体有关，需要进一步的遗传咨询、超声检测和综合评估。
④多胎妊娠:初步研究表明双胎妊娠的NIPT筛查效率与单胎妊娠相似。筛查阳性不能确定哪个胎儿有问题，需要进一步产前诊断。
一般在有2项以上超声软指标或某项相关性强的单项软指标异常时，建议进行产前诊断。
NT指胎儿颈部以下的无回声区，即颈后皮肤强回声与深层软组织强回声之间的最大厚度，反映皮下淋巴液的积聚。孕14周之前，胎儿淋巴系统发育不良。14周后，淋巴系统发育良好，积聚的淋巴迅速引流至颈内静脉，NT消失。16周后成为颈后皱襞皮质厚度。
①10—14周≥ 2.5 mm。
② 14-22周≥6mm
③高龄孕妇要适当放松。
？10%的早期NT增高患者并发胎儿染色体异常(最常见21-三体)。
？应排除心脏结构畸形、胎儿水肿、胸部占位性病变、骨骼发育不良和双胎输血综合征等非染色体异常。
？80%-90%的NT异常是短暂的。
EIF是在一个脑室腔的自由区内出现的点状孤立灶状回声，相当于乳头肌或腱索，其强度与胎儿骨(肋骨)相似。病理显示乳头肌内有微钙化。可以单发，也可以多发，左心室最常见。随着孕期的增加逐渐减弱，最迟在1岁内消失。可能与乳头腱的炎症、增厚和钙化有关，但与心脏结构和功能无关。超声显示正常妊娠(18-22周)EIF发生率为2%-5%，21三胞胎检出率为16%-30%，13三胞胎检出率为39%。
①在低危胎儿中检出EIF，且有多种其他超声软标志物时，染色体异常的风险增加。
②高危胎儿即使仅有EIF，染色体异常的风险也会增加，建议进行遗传咨询。
③大多数单纯性心室亮点无临床意义。
？产前胎儿高尿流
？胎儿输尿管顺应性高，妊娠期尿路对激素有反应。
？母体水合作用
？暂时性解剖学或功能性梗阻
？病理性梗阻因素引起的胎儿肾积水
参考标准(妊娠中期):
① 4-6 mm为轻度膨胀。
② 7-10 mm为中度膨胀。
③重度扩张定义为≥ 10 mm。
④& gt；11 mm是一个有效的界限，可以为预测产后是否需要手术提供依据。
？约2%-2.8%的正常胎儿和17%-25%的21三胞胎可检出肾积水。
？孕中期发现胎儿肾盂扩张，随访至孕晚期扩张程度变轻者极少出现尿路畸形。
？超声检测不到羊水水平，膀胱不显示，说明双肾无功能，预后差。
？胎儿肾积水发现越早，预后越差。胎儿肾积水如果在孕期逐渐加重，出生后更容易出现异常。
？胎儿膀胱充盈过度时，肾盂轻度分离，胎儿排尿后膀胱容积减少，肾积水减轻或消失，预示预后良好。
？单侧梗阻肾正常的胎儿存活率达100%。即使单侧肾脏缺失，只要胎儿发育正常，羊水量正常，分娩后仍可正常存活。
？双侧肾梗阻导致羊水量减少，影响胎儿多系统发育，威胁其生命，需严密监护。
脉络丛是脑脊液分泌的重要场所，大多认为是脉络膜神经上皮褶皱所致，内含脑脊液和细胞碎屑。也有研究认为，大多数囊壁是血管瘤样的毛细血管网和基质，是假性囊肿。超声显示脉络丛内有圆形或椭圆形无回声结构，侧脑室内回声均匀强，多为3-5 mm，CPC发生率约为1%-2%，可暂时出现正常胎儿。孕26-28周左右，95%以上CPC逐渐消失，28周后发现直径大于10mm者，应考虑诊断。
？囊肿< 1cm或更小，染色体异常的可能性小。
？囊肿本身不会引起胎儿发育异常，包括智力低下、脑瘫、发育迟缓。
？囊肿> 1 cm，约1%-2%合并染色体异常，以18三体和21三体最常见，且多合并其他畸形。
脑脊液由脑室脉络丛产生，经室间孔进入第三脑室，再经中脑导水管流入第四脑室，经中、外侧孔进入蛛网膜下腔。脑脊液循环因各种原因受阻，在脑室内积聚。侧脑室后角的宽度作为测量侧脑室宽度的常规指标。
原因:包括染色体异常、脑发育不良、梗阻、脑脊液产生过多。
国际母胎医学协会建议分为:
轻度(10-12毫米)
中等(13-15毫米)
严重(> 15毫米)
？侧脑室轻度增宽的离体胎儿，约5%-10%为染色体异常，其中21三体较为常见。
？孤立性中度侧脑室增宽的胎儿预后可能乐观，但神经系统发育不良的风险增加。
？侧脑室严重增宽意味着脑积水预后不良。
？超声发现的简单轻度心室扩张应每2-4周复查一次。如有进展，建议做胎头MRI，必要时做产前诊断。