一步法在奶牛遗传育种中的应用综述
背景:
在过去的十年里，基因组选择彻底改变了奶牛育种。比如2018 >出生的北欧牛(丹麦、芬兰、瑞典)；90%是由经过基因组测试的年轻公牛繁殖的。所以2018年出生的红牛平均公牛年龄只有3.1岁，而2011岁为5.7岁。早些时候，基因进步的关键驱动力是后代测试的公牛的选择，但现在是年轻公牛的基因组预选。这就导致传统的遗传评估在对遗传进度的估计上出现偏差。
问题:
当这些被用作多步基因组评估的输入时，它们也被扭曲了。维护公平性的唯一长期解决方案是将基因组信息纳入评估。虽然2010引入了一步评估模型，但在大规模的全国乳业评估中还没有实施。起初，一步评估受到计算成本的阻碍。这在很大程度上已经通过基于G的一步评估模型(ssGBLUP)中所需的基因组关系(G)和谱系关系(A22)矩阵的逆矩阵的稀疏表示，或者通过使用一步标记模型得到解决。G-1的方法是APY-G，其中“年轻”动物之间的关系完全取决于它们与“核心”动物之间的关系，以及一步评估，其中G-1由基于计算公式的ssGTBLUP代替。
一步标记模型包括标记效应，或者直接作为统计模型中的效应，或者间接产生基因分型动物之间的基因组关系。随着算法的发展，计算机内存中计算资源的可用性和速度都得到了发展。现在积极研究的问题对于两种一步法(GBLUP和标记模型)都是一样的。随着基因型数目的增加，迭代解的收敛性似乎变差。这些问题在遗传性状低、性状间遗传相关高的多性状模型中更为明显。
问题还和系谱不平衡，重组自交系不同有关。在许多情况下，这个问题可以通过适当考虑基因型动物对基因组的贡献来解决。标准的求解方法是预处理轭梯度迭代，其中通过更好的预处理矩阵来改善收敛性。
另一个需要考虑的困难是候选动物基因组评估的扩展；基因组模型似乎高估了基因组信息。单步评估中的问题通常比多步评估中的问题小，但更难通过临时调整来缓解。
总结:
基因组评估的原理是在10多年前提出的。目前，基因组选择是世界上奶牛遗传改良的主要来源。因为这种选择不能归因于母牛记录中的选择或公牛后代的平均值，所以它不会被基于系谱的遗传评估捕获。所以EBV开始越来越偏向。目前，2015出生的公牛正在获得第一批后代检测结果。这些公牛和它们的公牛是根据基因组评估预选的。为了确保未来评估的公平性，唯一的选择是开始将基因组信息纳入国家评估。这可以使用一步评估法来完成。
在过去的十年中，基因分型也成为选择奶牛替代品的日常工具。许多国家还对奶牛进行了基因分型，以增加基因组评估的参考群体。最终目标可能是对所有动物进行基因分型。同时，国家遗传评估必须能够处理所有非基因型动物和日益增多的基因型动物。在引入一步基因组评估模型时，人们担心应用程序会对评估中可以包含多少基因型有上限。使用当前的一步技术，计算成本与基因分型的动物数量线性相关；因此，该算法可以处理任何规模的奶牛群体。有基因组关系的一步模型可以用ssGTBLUP(M？Ntysaari等人，2017)或单步APY GBLUP(Misztal等人，2014)。或者，可以使用基于标记效应的各种模型进行计算。最有前途的标记模型方法是混合ssHM(Fernando等人，2016)。如果收敛性被证明是令人满意的，那么具有增强的SNP效应和RPG的模型(刘等，2014)。
当基因组模型基于高斯假设，即所有标记具有相同的先验方差时，基于G和基于标记的一步模型之间没有太大的差异，特别是在假设和拟合剩余多基因效应的情况下。如果未来可以对不同的SNP效应赋予不同的权重，或者可以在多性状模型中为不同的性状拟合不同的SNP，那么ssMEM模型比依赖基因组关系矩阵g的方法具有明显的优势。
一步评估被指高估育种值差异。虽然在多步评价中很容易纠正某些动物的过度预测，但单步评价被认为是种群中唯一的评价。为了成功地运行育种程序，评估应该对动物进行公平的排序，无论它们是年轻的还是年老的，有或没有基因组信息，有或没有表型信息。对于所选目标中的关键特征，过预测或过分散是最严重的。不幸的是，这些也是单步评估中应该实现的最迫切的特征。这种偏差正在被深入研究，希望找到一个通用的解决方案来“打折”基因组信息。
这篇文章来自一篇评论:邀请评论:未知-父母团体和元创始人。
在单步基因组BLUP中。(增田等人，2021)。
简介:
一步基因组BLUP (ssGBLUP)是一种基因组预测方法，它将家系(A)和基因组(G)的关系矩阵整合成一个统一的加性关系矩阵(H矩阵)，并将这个矩阵的逆合并成一组混合模型方程(MME)来计算基因组预测。
问题:
奶牛的系谱信息通常不完整。系谱的缺失可能导致ssGBLUP获得的基因组估计育种值(GEBV)出现偏差和扩大。
ssGBLUP中与系谱损失有关的主要问题有三个，即选择的有偏预测、系谱关系中的近交损失和G与A在水平和规模上的不相容性。
解决方案:
这些问题可以通过对未知的母群体(UPG)使用适当的模型来解决。UPG背后的理论对纯种BLUP来说是成立的，但对ssGBLUP来说却不是。本研究回顾了BLUP系谱中UPG模型的发展，ssGBLUP中UPG模型的特点，以及UPG对遗传趋势和基因组预测的影响。
UPG和元创始人(MF)模型(一个广义的UPG模型)之间的异同也被评论。
由MME变换而来的UPG模型(QP)具有良好的收敛性。然而，由于数据不足，QP模型可能会产生有偏见的遗传趋势，并可能低估UPG。通过从MME中删除连接GEBV和UPG效应的基因组关系，可以改变QP模型。与QP模型相比，这种修改的QP模型在遗传趋势上的偏差更小，基因组预测的扩展更小，特别是在大数据集的情况下。最近，一个新的模型被提出来模拟纯种种群，它将UPG方程封装到基因分型动物的谱系关系中。
MF模型是对缺失谱系问题的综合解决方案。如果数据集允许估计合理的MF关系矩阵，则该模型可用作多品种或混合评估的选择。
系谱缺失会影响遗传趋势，但当很多确诊公牛进行基因分型时，其对基因分型动物遗传值可预测性的影响应该可以忽略不计。
SNP效应可以通过使用来自较老基因型动物的GEBV来解决，并且这些预测的SNP效应可以用于计算没有父母的较年轻基因型动物的GEBV。