遗传学的发展历史和研究进展

各种考古资料表明，人类在古代就已经知道优秀的动植物可以产生类似的优秀后代，通过选择和培育有用的动植物，用于各种用途。公元前8000年至公元前1000年，古埃及人开始饲养瞪羚作为食物，后来用绵羊和山羊代替，生产羊奶。在古非洲的尼罗河流域，公元前4000年就有记载，人类通过选种和饲养蜜蜂来生产蜂蜜。在植物育种方面，我国湖北省新石器时代晚期遗址中至今仍有宽大的椭圆形粳稻谷壳，说明人类培育植物品种的历史更为悠久。公元前4000年左右，古埃及石刻也记载了人们对植物的异花授粉。但这些只是史前时期人类对遗传变异的观察，或者是在生产实践中利用一些遗传和变异性状对动植物的选择，可能是一种无意识的行为，没有认真研究生物遗传和变异的机制。

公元前5世纪至公元前4世纪，古希腊医生希波克拉底及其追随者对生殖和遗传现象以及人类的起源进行了大量的探索，使古希腊人对生命现象的认识逐渐从宗教神秘转向哲学和原始科学思维。希波克拉底学派认为，男性精液首先在身体各个器官形成，然后通过血管输送到睾丸。这种所谓的活性幽默是遗传特征的载体，是从身体的各个器官收集来的。如果体液有病，新生儿就会表现出先天缺陷。这个早期的思想诞生了泛生论，由c .达尔文(1809-1882)正式提出。

希波克拉底学派的第二种观点认为，父母的各种生理和智力活动都可以遗传给后代，使后代具有与父母相似的能力和特征。父母体内的体液会发生变化，所以后代可以继承父母从环境中获得的一些特征。这一观点与19世纪法国学者j . b . Larmarck(1744-1829)提出的后天性状遗传假说的形成密切相关。

古希腊哲学家和自然科学家亚里士多德(公元前384-322年)对人类起源和人类遗传作出了比希波克拉底学派更为广泛的分析，是宇宙诞生论形成的重要人物之一。他认为男性精液是由血液形成的，而不是由各种器官形成的。精液中含有高能量，作用于母体的月经，使其形成后代。

古希腊的希波克拉底和亚里士多德的观点在今天看来是幼稚和天真的，但由于当时没有发现精子和卵细胞，卵细胞直到1827年才被发现，所以这种对遗传现象的解释在当时乃至后来的几个世纪都产生了重要影响。因为他们都认为遗传是由父母进行的，是由位于不同单位的遗传信息控制的，所以这些观点在遗传系统理论的形成和发展中占有突出的地位。因为任何一门学科的形成都不是偶然的，都离不开前人为这门学科的出现所做的大量开创性工作。

从17世纪一直到19世纪，人们对生命现象的探索进入了实验生物学时代。18世纪瑞典分类学家c·林奈(1707—1778)建立了动植物的系统分类学，建立了二项式方法，为后来的动植物育种和杂交实验提供了选择亲本的重要依据，发挥了积极作用。但他认为物种是上帝创造的，也就是所谓的特殊创造，物种是固定的。这对遗传学的形成和发展起到了负面作用，使得一些从事杂交的研究人员无法正确理解他们的实验结果并从中发现遗传规律。

18世纪德国植物育种家J.G .科尔罗伊特(1733-1806)是深受林奈思想影响的人之一。科尔洛特被认为是世界上第一个通过杂交育种成功培育植物品种的人。他首先将两组不同的烟草植物杂交，然后将杂交体与其亲本之一反复回交，培育出新的烟草品种。在另一组石竹属植物的育种实验中，他清楚地观察到了性状的分离，但由于他信奉神创论和物种不变性的思想，对自己的研究成果产生了矛盾心理，不能正确理解其科学意义。

法国学者拉马克总结了古希腊哲学家的思想，在1809出版的《动物哲学》一书中，提出了与林奈的物种不变性理论相反的观点，认为动物器官的进化依赖于使用和废弃的学说。拉马克还认为，每一代因使用和不使用而加强或削弱的性状是可以遗传的，即获得性遗传。例如，鼹鼠没有视力，因为它的祖先长期生活在黑暗的洞穴中，不需要使用眼睛。就这样，他们的眼睛退化了，代代相传，最后鼹鼠完全失明了。

英国生物学家达尔文随战列舰贝格尔号周游世界，进行了长达5年的生物学调查，广泛研究了生物遗传、变异和进化之间的关系。1859年，他出版了《物种起源》一书，提出了生物通过生存斗争和自然选择的进化论。他认为，生物长期积累小的有益变异，当生殖隔离发生时，一个新物种形成，然后新物种继续进化变异。达尔文的进化论是19世纪自然科学最伟大的成就之一。它不仅否定了物种不变的谬论，而且有力地论证了生物由简单到复杂、由低级到高级的进化过程。

达尔文的进化论没有讨论生物遗传和变异的遗传基础。他在1868出版的第二本《驯化下的动植物变异》中，试图对这种不足给出一个明确的解释，但他又重提了“泛世代论”和“获得性遗传”的观点。达尔文认为，动物的每一个器官中都有称为生殖细胞的单位，它们通过血液循环或体液流动聚集在生殖细胞中。受精卵发育成人后，胚芽进入各个器官活动，从而表现出遗传现象。病菌也可以在环境条件下发生变异，表现为获得性遗传。达尔文的观点也是完全没有根据的假设。

德国生物学家魏斯曼(A. Weisman，1834-1914)支持达尔文进化论的选择学说，但反对获得性遗传。1892年，他提出了种质连续性理论，将生物分为体细胞和种质。种质是独立连续的，可以产生后代的种质和体质，体质不能产生种质。环境只影响体质，所以环境引起的变异不是遗传的，即后天不能遗传。遗传是种质，不是体质。种质论在生物科学中产生了广泛的影响，种质论的一些观点至今仍被用于遗传研究和动植物育种。然而，魏斯曼将生物绝对划分为种质和体质是片面的，今天大量的遗传学和分子生物学研究证明，一些后天获得的特性也是可以遗传的。

对遗传和变异的真正的科学和分析研究始于孟德尔(G.J .孟德尔，1822-1884)。孟德尔是奥地利布鲁恩的天主教修士，是一所中学的代课老师。1856-1864年，他在自己修道院的小花园里对豌豆(Pisum sativum)进行了杂交实验，并在1865年当地自然科学学会宣读了实验结果。他认为生物性状的遗传是由遗传因素控制的，提出了遗传因素分离和自由组合的基本遗传规律。他从实验中得到的结论是当今科学遗传学的基石，因此他被公认为遗传学的创始人。

如上所述，孟德尔不是第一个从事植物杂交实验的人，但他是第一个从生物的单一性状来分析实验结果的人。孟德尔用科学的方法设计实验，对杂交的结果进行统计和分类，用数学模型对各种比例进行比较和分析，然后对各种差异提出假说。然后根据初步的测试结果和假设，他准确地预测了遗传单位的传递方式，最后根据后来的杂交结果证明了自己假设的正确性。孟德尔的研究方法和理论是先进的、科学的，尤其是他的思维方法至今仍是科学家学习的榜样。

然而，孟德尔的理论在当时并没有受到重视。直到1900，他的论文才引起了来自三个不同国家的三位植物学家的注意。他们是荷兰的H.de Vries，研究月见草和玉米；德国的C .科伦斯，他研究玉米、豌豆和菜豆；奥地利人塞尔马克(E. von S .)，他研究了豌豆等几种植物。他们三人都从各自独立的研究中获得了孟德尔原理的证据。他们在收集资料和引用文献时发现了孟德尔的论文。此后，孟德尔的成就受到广泛重视。此后，许多学者根据孟德尔的理论和研究方法对动植物的遗传现象进行了广泛而深入的研究，使遗传学研究得到了迅速发展。因此，人们把1900年孟德尔论文的重新发现看作是遗传学形成和建立的开端。

1905年，英国人W·巴特森根据希腊的“生成”一词正式命名遗传学。巴特森不仅对遗传学进行了科学命名，还将孟德尔最初提出的控制一对相对性状的遗传因子命名为等位基因。1903年，W.S.Sutton发现染色体的行为与遗传因素的行为是一致的，于是提出了染色体是遗传因素载体的观点。1909年，丹麦遗传学家W.L.Johannson提出用基因一词代替孟德尔的遗传因子。基因这个词来源于达尔文的盘根的最后一个音节。到目前为止，术语等位基因和基因在遗传学中被广泛使用。等位基因是指控制一对两个相对不同特征的遗传单位，而基因是指控制某一特征发育的遗传单位。1910年前后，美国遗传学家T.H .摩根及其同事确定基因是染色体上的分散单位，在染色体上呈直线排列，提出了基因链交换定律，并结合当时的细胞学成就，建立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学。

1900年，孟德尔定律被重新发现时，英国医生、生物化学家加劳德基于对人体一种先天性代谢疾病的研究，认为这种疾病是由单个基因突变，产生无功能产物，导致代谢紊乱。Garaude关于一个突变基因决定一种代谢紊乱的观点在当时并没有被广泛注意到，直到1941，当G.W.Beadle和他的老师Tatem研究脉孢菌的生化突变体时，Garaude的工作才被发现并明确提出。后来，“一个基因，一种酶”被修正为更准确的概念，即“一个基因-一种多肽”。

基因是由什么物质构成的？这是自孟德尔定律被发现以来，人们一直在探索的问题。早在1869年，一位瑞士医生F.Miescher就声称他已经从脓液细胞中分离出了核酸。30多年后，美国细胞生物学家E.B .威尔逊(E.B.Wilson)再次发现了核酸，证明了它是染色体的重要组成部分，并指出它可能是遗传物质。在1944中，O.T.Avery等人从肺炎双球菌的转化试验中直接证明了脱氧核糖核酸(DNA)是遗传物质。直到1953，J.D.Watson和F.H.C.Crick提出了DNA的双螺旋结构模型，为进一步阐明DNA的结构、复制和遗传物质奠定了基础。埃弗里和沃森的研究开创了分子遗传学的新领域，不仅使遗传学，而且使整个生物学进入了一个新时代。

今天，遗传学是一门成熟而充满活力的学科，被认为是现代生物学的核心。它是自孟德尔奠基以来人类对生命本质认识的集体智慧的结晶，世界上许多科学家为遗传学的发展做出了杰出贡献。现代遗传学的发展非常迅速，特别是在高等真核生物的分子机制研究方面，包括人类发育、细胞分化、记忆、衰老和信号转导，以及结构基因组学和功能基因组学。

基因研究领域

遗传学研究的领域非常广泛，包括病毒、细菌、各种动植物以及人体等所有生命形式。研究方法从分子水平、染色体水平到群体水平。然而，现代遗传学的研究领域一般可分为四个主要分支，即传递遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和生物统计学。各个分支领域相互联系、相互重叠、相互印证，它们构成了一个不可分割的整体。

转移遗传学是最经典的研究领域，它研究遗传特征从父母到后代的传递规律。我们可以让不同特征的个体交配，通过对连续几代的分析，研究性状从父母传递到后代的一般规律。但在研究人体时，采用的是谱系分析，即通过多代的调查，追踪某一遗传特征的传递方式，估计其遗传模型。由于这种研究方法最早是从孟德尔开始的，所以遗传学的这一分支也被称为经典遗传学。

细胞遗传学是通过细胞学手段对遗传物质的研究。这个领域中最早使用的工具是光学显微镜。20世纪初，光学显微镜发现了染色体及其在有丝分裂和减数分裂过程中的行为。染色体及其在细胞分裂过程中的行为特征的发现，不仅对孟德尔定律的重新发现和认识起了重要作用，而且奠定了遗传染色体的理论基础。染色体理论在20世纪上半叶的遗传学研究中发挥了主导作用。它认为染色体是基因的载体，是传递遗传信息的功能单位。所以有人称之为染色体遗传学，研究染色体变异与遗传变异的关系以及基因在染色体上的位置。后来随着电子显微镜的发明，我们已经能够直接观察到遗传物质的结构特征及其在基因表达过程中的行为，这就把细胞遗传学的研究领域扩展到了分子水平。

分子遗传学是在分子水平上对遗传信息的研究。它研究遗传物质的结构特征、遗传信息的复制、基因的结构与功能、基因突变与重组、基因的调控与表达等。它是遗传学中最活跃、发展最快的分支。分子水平的遗传信息研究始于20世纪40年代。虽然最初的研究对象只是细菌和病毒，但现在我们知道了许多真核生物遗传信息的特点、复制和调控表达机制。到了20世纪70年代，随着重组DNA技术的发明和应用，我们可以在实验室里有目的地将任何生物体的基因拼接到细菌或病毒的DNA上，并大量克隆，即在体外扩增目的基因。DNA重组技术是分子遗传学研究中一项应用广泛且非常重要的基础技术，它不仅使基因研究向纵深发展，而且对医学和农业也具有重要的现实意义。

生物地理遗传学是用数理统计方法研究生物遗传变异现象的一门分支学科。根据研究对象的不同，可分为数量遗传学和群体遗传学。前者是研究对象数量性状遗传规律的一个分支，即由多个基因控制的性状，后者是研究种群中基因频率变化、种群遗传结构和物种进化的一个分支。传统上，生物遗传学是根据一个种群中不同个体的特征，即表型来研究遗传和变异，但现在逐渐向研究一个种群内分子变异的方向发展。