肌肉疾病的详细数据

简介、分类、表现、虚弱、肌肉疲劳、肌痛和压痛、肌肉萎缩、肌肉肥大、不自主肌肉运动、由肌肉收缩或* * *、低肌张力、低腱反射引起的自主运动疾病、肌病期间的肌电图变化、肌病的类型。简介肌肉障碍通常指骨骼肌疾病。骨骼肌是执行身体运动和能量代谢的主要器官。人体有600多块肌肉，约占成人体重的40%。骨骼肌由成千上万纵向排列的肌纤维组成。肌纤维(肌细胞)是多核细胞，被质膜(肌膜)包围，其外层是基膜。细胞核位于肌膜下，呈垂直排列，数量可多达数千个。肌纤维长几毫米到几厘米，直径10-100 gm。肌纤维含有肌浆，肌浆含有肌原纤维和纵管，以及线粒体、核糖体和溶酶体等细胞器。肌原纤维由许多含有收缩蛋白和调节蛋白的纵向粗细丝纤维组成。粗肌丝含有肌球蛋白，细肌丝含有肌动蛋白。两种蛋白都是收缩蛋白。虽然肌纤维在解剖学和生理学上是一个独立的单位，但疾病可能只侵犯其中的一部分，其余部分根据病程的特点和严重程度可能出现功能障碍或萎缩、变性或再生。虽然结构相同，但并不是所有肌肉对疾病的易感性都一样。事实上，一种疾病是不可能侵袭全身所有肌肉的。有些肌肉实质疾病，如肌营养不良、肌炎等，可直接损伤肌原纤维；周期性麻痹可见终板电位降低引起的去极化阻滞。各种原因引起的肌病都可以表现为肌肉无力。肌病的分类肌病的分类并不统一。1965世界神经肌肉疾病研究协作组在维也纳召开会议，准备制定国际统一的神经肌肉疾病分类。Walton等四人考虑了神经肌肉疾病和肌源性肌病，提出神经肌肉疾病应包括脊髓前角细胞、神经根、周围神经、神经肌肉关节和肌肉本身的疾病。该分类方案于1967年在蒙特勒国际会议上通过，由世界神经病学联合会(WFN)于1968和1988年出版。全国首届肌病与周围神经病学术讨论会于9月召开，1986。《中国肌肉与周围神经病变分类草案》由陈庆堂、郭玉普、罗毅起草，将肌病分为肌源性疾病和神经肌肉传导异常，发表于《中国神经精神病学杂志》1987。Walton的分类比较全面，但其中重复项太多，不便于临床应用。我国的分类方法简单，包括主要类型，也便于临床应用。虚弱表现是最常见的，只有少数肌病，如先天性肌强直麦氏病和脂肪营养不良，某些病例缺乏这种症状。疾病早期的虚弱表现在持续剧烈的活动中，如跑步速度慢。以后日常生活中的一些动作(如走路、坐起、等待)也很难完成。疾病晚期，肌肉完全失去运动功能。由于受侵肌肉的症状不同，如咽肌和舌肌力弱，可引起吞咽困难和伸舌困难；肩带无力，穿衣、洗脸、梳头困难；手部肌肉无力，难以持筷写字；下肢和骨盆带肌力弱，行走、爬楼梯、下蹲、站立困难。弱肌力的分布、进展速度、持续或发作症状、缓解与否对肌病的诊断和鉴别诊断有重要价值。近端肌无力在肌病中更常见。远端肌无力多见于神经源性疾病。肌力弱在短时间内迅速进展到峰值，多见于多发性肌炎，常反复发作，缓解交替。病程进展缓慢且持续的多为进行性肌营养不良或其他退行性疾病。发作性肌无力见于周期性瘫痪。反复运动后出现肌肉疲劳无力，休息后症状减轻，所以早晨症状较轻，运动后加重。检查时，可让患者多次重复动作(如睁眼、闭眼、握拳、放拳等。)，或者可以连续诱发腱反射，观察肌肉运动的幅度是否越来越小。肌肉疲劳常见于重症肌无力、肌无力综合征、多发性肌炎等。肌痛和压痛是炎性肌病和代谢性肌病的特征。与肌痛相关的疾病有四种:①肌纤维炎症，如多发性肌炎、皮肌炎，约有一半有肌痛症状，持续存在，运动时可加重。②肌纤维的解体和破坏可见于麦卡德尔氏病、其他代谢性疾病和肌强直样疾病。③血管性疼痛，如椎管狭窄引起的血栓闭塞性脉管炎、马尾缺血等。④不明原因的肌痛。肌肉萎缩会减少肌肉体积。一般不难判断，但是婴儿皮下脂肪多的时候就不容易发现了。检查时用手摸。皮下脂肪萎缩常被误认为肌肉萎缩，但脂肪萎缩多分布于臀、腰、腹、肩及局部脂肪富集区，呈斑片状或环状萎缩，与肌肉行走方向不符。肌肉萎缩可出现在肌病等疾病中，其原因和分布特点如下:①中枢神经系统疾病。大脑半球顶叶病变后，先天性运动发育不全、大脑半球深部肿瘤、炎症和脑血管疾病，可出现病变对侧肌肉萎缩。顶叶病变中的肌肉萎缩常影响手部肌肉和臂部肌肉。手部皮肤触痛，可有或无偏瘫，可伴有不同程度的感觉障碍和手指位置障碍，称为单侧肌萎缩。②脊髓前角细胞和脑干运动核的病变。早期肌萎缩按神经节段分布，单侧或双侧，远端肌萎缩明显，伴有肌束震颤。脑神经运动核受累，其优势肌肉萎缩。③周围神经病变。肌肉萎缩按神经根、节段或神经干分布，与神经支配范围一致。④神经肌肉关节疾病。肌肉萎缩很少见。如果出现肌肉萎缩，分布不规则。如果重症肌无力发生肌肉萎缩，多在前臂、上肢近端、面肌、咀嚼肌。⑤肌源性疾病。对称分布在近端。在一些肌源性疾病中，如周期性瘫痪和多发性肌炎，肌肉无力的程度与肌肉萎缩不一致。⑥废用性肌萎缩。石膏固定、骨关节病、长期卧床等。可引起废用性肌肉萎缩，分布在患病关节附近。一旦去除病因，运动后肌肉体积就可以恢复。肌肉肥大过度的肌肉运动、运动和脂肪结缔组织增生都会引起肌肉肥大，前者称为工作性肥大或真性肥大，后者称为假性肥大。真正的肥大见于运动员、健美运动员或体力劳动者。脊髓灰质炎后遗症可表现为一侧肌肉萎缩，另一侧肢体过度运动和肥大。假肥大见于肌营养不良症。肌肉、肌肉群或部分肌肉不受意志控制的不自主运动。它存在于许多疾病和肌病中。肌纤维颤动和肌束震颤在由下运动神经元变性引起的继发性肌萎缩中更常见。正常人在劳累、寒冷、神经病患者时也可见束颤。肌纤维抽搐是肌纤维连续缓慢的自发运动，沿肌肉纵轴呈波浪形运动。肌动描记图显示单个电位被重复传递，或者电位以高频率被连续传递。可见于神经肌肉强直和甲亢性肌病(见不随意运动)。肌肉收缩或* * *引起的随意运动包括:①肌强直。随意收缩后肌肉不能立即放松或轻拍肌肉时出现肌坑和隆起。肌电图上出现高频放电，其频率和幅度先逐渐增大后减小。参见肌强直综合征。②运动后疼痛痉挛。指运动后肌肉痉挛收缩，难以触及，并伴有剧烈疼痛，持续数分钟至数小时。肌电图显示电休息。持续运动后症状减轻，如麦卡德尔氏病、磷酸果糖激酶缺乏症、肌肉脂质沉积症等。运动性强直性肌痉挛仍可见于僵人综合征、神经肌肉强直、破伤风等。张力减退是肌病的特征之一，常伴有肌肉萎缩。而下运动神经元疾病和小脑疾病也会出现张力减退，所以张力减退的诊断价值并不大。而婴儿的某些肌病，如先天性肌肉松弛症、婴儿型肌萎缩症(韦-德二氏病)、糖原贮积病等，则表现出明显的肌张力低下，称为“软婴儿”综合征。腱反射低的肌病常表现为腱反射低。晚期腱反射可以消失。肌病中的肌电图改变包括:运动单位平均时限缩短，正常运动单位电位的峰波部分由针电极下最近的肌纤维去极化形成，而起始和终末低幅慢波部分由距针电极0.5 ~ 1 mm的肌纤维去极化形成。当肌肉发生病变时，肌纤维坏死、变性、萎缩，功能正常的肌纤维数量减少，距针电极0.5 ~ 1 mm处可兴奋的肌纤维数量也减少，其产生的慢波成分电压极低，运动单位电位失去了起始和终末部分，因此时限缩短。另外，由于运动单位内肌纤维分布不均匀，边缘部分密度最低。当外周肌纤维变性坏死时，运动单位的外周部分丢失，范围变窄，运动的最终区域变窄。这样，当运动单位内的肌纤维去极化，综合形成运动单位电位时，在时间进程上的离散度也较小，从而出现短时电位。肌病时运动电位时限可缩短20 ~ 60%。运动单位平均振幅的降低运动单位电位的平均振幅由于肌肉纤维的变性和坏死以及在肌肉疾病期间数量的减少而降低。然而，在一些患者中，振幅可能是正常的或增加的。多相电位的升高也是肌病的重要指征。最有价值的时限短、幅值低的多相电位称为肌病电位。多相电位产生的机制是神经侧支的萌出，残余肌纤维产生的电位因肌纤维减少而及时分散。当肌肉疾病在剧烈收缩时发生干扰相或病理性干扰相时，虽然肌纤维数量减少，功能受损，但运动单位数量仍在正常范围内，即使在弱重力条件下，产生的电位仍可合成为干扰相。而且由于肌肉力量较弱，发出运动单位的频率得到补偿，干扰相的波型较正常更密集。此外，由于多相电位升高，干涉相波峰细长，中部粗大，称为病理性干涉相。其电压下降，大部分小于2.0mV，也有小于0.5mV的，电机单位电位下降的最大值是基于多中心针电极测得的电机单位电位的最大幅度，所以电极受针位置的影响较小。在肌源性疾病中，运动单位电位的最大振幅可降低30%。一般来说，遗传性疾病运动单位电位的最大下降比获得性肌病(如多发性肌炎、皮肌炎)更显著，这可能是由于周围神经的萌出和局部肌纤维的增多。插入活动的延长和自发性潜在肌源性肌病可以各种形式出现。肌强直性肌病出现肌强直性放电，这是一个重要的诊断指标。进行性肌营养不良和多发性肌炎的肌强直性放电代表了肌膜兴奋性的增加。自发电位，如纤颤电位和正电位，在肌病中非常常见，一般出现在疾病的早期。推测肌肉疾病发生时，肌纤维局部坏死，部分肌纤维从终末脱离，导致暂时性失神经支配。更多的学者认为，其原因是病变肌细胞中钾离子浓度降低，使静息膜电位降低，细胞兴奋性增加，从而引起肌纤维的自发活动。慢性期和晚期，纤颤电位数目减少，当肌纤维明显纤维化时，纤颤电位消失。肌病的类型有重症肌无力、进行性肌营养不良和周期性瘫痪。其他肌病很少见。重症肌无力是一种以骨骼肌神经肌肉接头处传递功能障碍为特征的自身免疫性疾病。说明受累的骨骼肌极度疲劳，出现肌肉无力。皮肌炎是一种罕见的结缔组织疾病，主要表现为近端肢体肌肉酸痛无力和特征性皮肤损害。进行性肌营养不良是一组以进行性对称性肌无力和肌萎缩为特征的原发性肌肉退行性疾病，是一种遗传性疾病。肌强直是一种罕见的遗传性疾病。典型的表现是肌强直，即当开始随意运动或肌肉受到* * *，需要几秒钟才能放松，从而引起四肢僵硬，动作无效。比如和人握手时，手不能马上松开。包括萎缩性或营养不良性肌强直(Steiner病，肌强直，但肌无力和肌萎缩更为突出)、先天性肌强直(Thomson病，在婴儿期发病伴有肌肉肥大)、先天性副肌强直(eulenberg病，幼时发病，表现为肌强直和阵发性无力，肌强直在面部肌肉明显)等。没有特殊待遇。奎宁、普鲁卡因胺、促肾上腺皮质激素可缓解症状。先天性肌病，如杆状肌病、中央空洞病、肌管状肌病(均表现为肌无力和肌张力低下，肌纤维内有杆状、中央空洞和肌管等。);先天性肌纤维类型不平衡；多发轴空症；指纹肌病等。代谢性肌病有很多种，如糖原累积病ⅱ、ⅲ，可表现为肌无力、肌张力低下。ⅴ型和ⅶ型可表现为运动后肌肉痉挛。脂质沉积性肌病是一组常染色体隐性遗传病，包括肉毒碱缺乏综合征(表现为肌内肉毒碱含量低、进行性肌无力和阵发性肝功能异常)、肉毒碱棕榈酸转移酶缺乏(重复性肌痛、肌红蛋白尿)等。肌红蛋白尿症表现为阵发性肌肉无力、肿胀疼痛、尿呈红褐色，各种原因(糖原累积病V和VII、肉碱棕榈酸转移酶缺乏、中毒、肌肉挫伤等。).病毒、寄生虫感染等感染性肌病可引起肌炎，如弓形虫、旋毛虫病等。流行性胸痛由Cooksaki病毒B引起，多见于儿童和青少年，表现为胸部、背部和肩部的肌肉疼痛。其他如甲亢、粘液性水肿、库欣病、恶性肿瘤等也可伴有肌病。