你对基因检测了解多少?

导读:2013年5月,好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)突然宣布,因为基因检测的结果,她患乳腺癌的风险很大,所以她做出了提前切除双乳的决定。顿时,基因检测成了大众和媒体追捧的热门词汇,相关商家和医院也开始大力推广和宣传。2065438+2004年2月,食品药品监督管理局和国家卫生计生委联合发布通知,停止在中国已经开展的所有基因检测,这让舆论一片哗然。但这只是意味着,为了长远发展,行业迫切需要制定相关规范,同时公众也需要接触到更多的信息,才能决定进行基因检测。

要看懂一部小说,你不仅要知道每个单词,还要知道单词的顺序。有些时候,有些政府会禁止某些书的出版,并不是因为书里用了不合法的词语,而只是因为作者把某些词语按照特殊的顺序放在一起,从而违反了禁忌或者某些管制条例。作者通过词序传递信息,生命也是如此,只不过它可以通过TACG传递如何一代一代构造新世代身体的信息,由细胞中奇妙的工具解读,构造生命的身体并控制其运行。如果最初的信息因为各种原因发生了变化,在某个时候,会发生相当不好的事情,比如可以代代相传的血友病,或者各种癌症。

我们越了解生命,科学界就越意识到,要想了解人体运作的奥秘,就需要先读懂生命的词序,破译它的意义。幸运的是,随着自动测序仪和计算机性能的迅速提高,当2000年到来时,人类基本上读出了自己基因组的30亿字序列。因此,许多生物技术公司和大学研究机构被吸引来寻找有价值的单词序列,并破译这些单词序列对人体的影响,迄今为止取得了丰硕的成果。这一点从媒体上不时弹出的一些大黑头条就可以知道。比如最近突然流行的“单基因”,就是众多研究成果之一。但是,如果只有这些研究成果,基因检测的普及仍然不可能成为现实。

今天,基因检测已经成为一个热门话题,关键在于新一代测序仪器,测序成本的大幅降低和测序速度的大幅提高。第一次人类基因组测序花费了大约30亿美元,完成草图花了十年时间。在可预见的未来,测序成本将很快降至65,438美元+0,000美元,时间将缩短至24小时。这是推动基因检测进入寻常百姓家的基础。就技术和成本而言,对每个人的基因组进行测序是可能的。

毫无疑问,基因与疾病密切相关,所以人类有很多奇怪的遗传疾病。镰状细胞性贫血在东非经常发生,那里大约每四个人中就有一个人有“坏”基因,它提供的信息发生了一点变化,因此产生的蛋白质也发生了一点变化。这样一来,红细胞中运输氧气的血红蛋白就有很大概率,在释放氧气的时候沉淀,把红细胞变成镰刀,堵塞毛细血管,引发各种疾病。同时,同时也有一些极其罕见的遗传病,比如极其严重的肥胖。1994年,瘦素基因被发现,安进公司立即以2000万美元的代价获得了该基因的专利。然而,令该公司沮丧的是,虽然世界上有这么多肥胖患者,但该公司只发现了十多名患者,这是由基因的遗传缺陷造成的。

我国常见的单基因疾病有:豆病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症(严重影响中枢神经系统发育)、色盲。据有关专家初步统计,我国常见的出生缺陷和遗传病有79种。现在基因检测技术已经成熟,有必要利用它来收集和调查这些疾病在中国的分布情况。因此,今年8月,有关部门启动了重大出生缺陷和遗传病调查和生物资源采集工作。这可能意味着有一天,国家甚至可能免费提供某种基因检测服务,就像免费提供疫苗一样。至于这样做是好是坏,自然会有一些气话。

除了单基因遗传性疾病,还有很多更常见的具有明显遗传倾向的疾病,如高血压、二型糖尿病等。然而,由于高血压和二型糖尿病与许多基因有关,因此理解和分析测试结果有许多可能性。许多基因与这种遗传相关的疾病有关。拥有这些“缺陷”基因的人是否患病、何时患病,往往与环境和个人生活习惯密切相关。事实上,很多人根本没有经过检测,而仅仅因为家里长辈中有这些患者,就开始有意识地改变生活习惯,比如转向低糖低盐低脂的饮食习惯,加强锻炼。这提醒我们,对健康生活的追求本身不会因为有或没有这份清单而改变。不要,如果因为各种侥幸因素,所有可疑的不良基因都不存在,你能放纵自己吗?

在这个领域,学术争论非常激烈,甚至充满了火药味。一方面是研究基因功能的专家,另一方面主要来自其他专业领域,尤其是教育。毫无疑问,一些科学家为了发表论文和申请基金,会有意无意地夸大自己研究成果的重要性,但更多的误解主要来自媒体为了吸引读者,对新研究成果断章取义的不当夸大,以达到吸引眼球的目的。

以最近公开的“单身”基因为例。北京大学的科学家在分析了579名有头发的大学生的DNA后,发现5-HTA1的基因中存在两种略有不同的单词序列,他们将其命名为:G型和C型。统计显示,有G基因的人有60%是单身,而有C基因的人只有一半是单身。这种差异不能用外貌或金钱的差异来解释。所以这个基因和是否单身有统计学上的相关性。

对于这种宣传,反对者认为是典型的基因决定论,并予以反驳,而支持者则认为知道自己的基因型可能有助于你刻意改善自己的行为。大多数情况下,这种纠纷都是鸡鸭讲的。毕竟,很少有分子生物学家真的相信基因就是一切。事实上,人类的行为极其复杂,大脑的结构不仅与基因的词序有关,还与胚胎发育时的子宫环境密切相关,最终与出生后的生长环境密切相关。然而,科学家无法控制这些复杂的因素,他们只能试图用基因来解释复杂的人性。其实对于多基因协同环境的复杂行为,单个基因的解释力是很小的,除非真的有重大异常,比如一些严重的精神疾病,重度抑郁症等等。大部分人的实际表现可以用经典的正态分布曲线来描述,即大部分人的状态相差不大,只有分布在两端的人需要基因方面的特殊原因来解释。

如果不能正确解读信息,也许还是不知道的好。关于基因检测的对错,不是一篇短文就能完全描述的。与此同时,每天都有新的发现。笔者的建议是,目前的基因检测技术对于单个基因相关的疾病,可信度很高,对于多个基因相关的部分,在概率上只有一定的价值。但是,对于任何非疾病的人类行为,结果都需要以乐观的态度来看待。记住大脑有着非凡的可塑性,王子们宁愿有一句老话,也需要牢记在心。古往今来,血统论早已被否定,不考虑我们的基因。