谁最先发现色盲？

1844年7月26日，一位78岁的老人步履艰难地走进了他的实验室。现在是九点差一刻。从21岁到今天，57年来，他每天晚上都在同一时间记录当天的气象数据。只见他用颤抖的手拿起笔，写下气压计和温度的读数，在表格的最后一栏写下“小雨”。当他起身离开时，他发现日期还没写，于是他又坐下了。从那以后，他再也没有起来过。

约翰·道尔顿(1766-1844)，一位用生命的笔迹完成了最后一次科学实践的老人，是英国化学家和物理学家，也是系统研究色盲的第一人。

出身贫寒的气象学家

1766年9月6日，约翰·道尔顿出生在英格兰北部的穷乡僻壤伊格尔菲尔德。他的父亲是一个贫穷的农民，以织毛线为生。妈妈除了做家务，还帮爸爸种田。由于收入微薄，还要养活6个孩子，家里经济相当拮据。虽然他的家庭很穷，但当道尔顿六岁时，他的父母设法让他进入他所在村庄的教会小学。道尔顿在学校的学习成绩并不突出，但他勤奋好学，有思想，有韧劲，不解决问题绝不罢休。每当有学生苦口婆心地抱怨老师留下的教学问题时，道尔顿就独自坐在那里苦苦思索。即使老师有时候想提醒他，他也是头都不抬就拒绝了。坐下来往往天就黑了。教室里空无一人，只有小道尔顿一个人在昏暗的烛光下。对于这一点，他的老师弗莱彻先生称赞道:“在贵格会的孩子中，就成熟程度而言，没有人能与约翰相比。”

道尔顿因为交不起学费被迫辍学，12岁开始在私塾教书，受雇干农活，过早挑起了生活的重担。尽管身处逆境，他仍坚持自学，从不懈怠。Elihu Robinson是当地一位博学的贵格会士，是一位自然科学爱好者。他非常欣赏道尔顿，宁愿放弃休息时间在晚上教道尔顿数学、物理等知识。

鲁滨逊喜欢观察天气，并制作了各种精美的仪器。在罗宾逊的热情指导下，道尔顿开始了气象观测，萌发了为水手和农民预报天气的想法。

1781年，15岁的道尔顿外出谋生，来到肯德尔镇。在表哥办的寄宿学校当助教，在那里干了12年。工作后，他渴望学习，无论是数学、自然科学、哲学还是文学。他在这12年读的书比以后50年都多，可见他自学的勤奋。

在广泛阅读的同时，他并没有放弃自己的气象观测工作。他把罗宾逊的临别礼物——气压计挂在墙上，在校园里安装了雨量计，他的室内桌子上摆满了各种玻璃仪器。这些乐器大部分都是他自己吹的。广泛的阅读和气象观察，让道尔顿深深感受到大自然有太多的奥秘，需要太多的知识、志同道合的朋友和老师去认识它们、利用它们。

一天，道尔顿听说附近有一位学识渊博的约翰·霍先生，就去拜访。当他紧握被当地人称赞的实验者的手时，他愣住了——霍先生是个盲人。

霍格似乎感觉到了道尔顿的疑虑。他站起来，走向一张大桌子。桌子上摆满了各种各样的仪器和试管，但却井井有条。我看到他毫无困难地拿取必要的器皿，装满容器，不洒不撞，每一个动作都熟练准确。从霍夫身上，道尔顿再一次深切地感受到坚持不懈的重要性。他曾这样介绍付豪:“付豪在大约两岁时因天花失明。或许可以说，他在被剥夺了最珍贵的感官之后，创造了一个极其令人惊讶的模型，将天才与毅力结合在一起。他精通拉丁语、希腊语和法语，熟悉数学、天文学、化学和医学的各个部门。特别令人惊讶的是，他仅仅依靠头脑就能解决困难而深刻的问题。凭借他的触觉、味觉和嗅觉，他几乎可以分辨出他所居住的周围二十英里内的每一种植物。如果说我对科学做出了什么新的或重要的贡献，那首先是因为我能在哲学研究中得到他的指导和他的榜样。”

正是在这样一位盲人学者的鼓励和指导下，道尔顿不仅学会了数学、自然科学、哲学、希腊语、拉丁语和法语，还学会了记气象日记，开始对自然进行系统的科学观察。道尔顿从1787开始写了57年的气象日记，所有观测记录超过20万条。

1793年，道尔顿出版了他的第一部学术专著《气象观测文集》，初步总结了他的观测结果，分析了云的形成、蒸发过程和大气降水的分布，从中可以看出道尔顿对后来许多发现的独到见解。从此，这位年仅27岁的年轻教师引起了科学界的关注。

这一年，道尔顿被曼彻斯特文学和哲学学会创办的新学院聘为讲师，教授数学和自然科学。学院条件优越，但教学负担重，实验室缺乏。不久，道尔顿意识到繁重的教师工作阻碍了他对自然科学的探索和研究。6年后，他毅然辞去讲师一职，很少花时间私教，过着清贫的生活，大部分时间做实验、看论文等学术活动。“半夜睡觉，黎明起床”是道尔顿的座右铭。正是凭着这种强烈的事业心和对自然科学的极度热爱，他在科研探索的道路上奋斗了26年，终于迎来了自己辉煌的全盛时期。

杰出的物理化学家

道尔顿具有非凡的分析、综合和概括的才能。他从观察气象学入手，然后研究了空气的组成、混合气体的扩散和分压，总结出气体分压的规律，得出空气是由不同的粒子组成的结论，证实了原子的客观存在。以此为起点，他通过化学实验使自己的科学研究从气象、物理转向化学，使自己的科学研究从定性阶段发展到定量阶段，并通过严密的逻辑演绎逐步建立起科学原子论。

1801年6月，道尔顿看了一系列论文:混合气体的组成，水蒸气的作用力，气体受热蒸发膨胀。这四篇论文表明，无处不在的大气是由氧气、氮气、二氧化碳和水蒸气这四种主要物质的无数粒子或终极粒子组成的。

那么，混合是如何发生的呢？不久，道尔顿发表了一篇题为《弹性流相互扩散的趋势》的文章来解释这个问题。气体混合物的形成是因为气体相互扩散。那么这种混合气体有什么特点呢？道尔顿为此设计了一个实验。通过实验，他得出结论:混合气体的压强等于在相同条件下，每种组分气体单独占据容器时的分压之和。这就是著名的道尔顿分压定律。

面对分压定律，道尔顿开始重新思考推论，第一次清晰地描述了原子的存在。然后对原子的认识从定性推进到定量——道尔顿又发现了倍数关系定律。倍数定律的发现成为他的原子论的重要基石。

为了建立科学的原子论观点，道尔顿以极大的热情投入到实验工作中，以求获得物质的相对质量，并推导出物质的最终粒子或原子的相对质量。他测量了不同元素的原子相对质量，也调查了其他化学家的大量实验数据，写出了第一张相对原子表，得出最轻的元素是氢，把氢的原子量定为1更合理。1803 10 21在曼彻斯特文学和哲学学会上，道尔顿作了题为《关于水和其他液体对气体的吸收》的报告，在报告中他首次阐述了他的科学原子论，并宣读了他的第一个原子尺度。

道尔顿的新观点引起了科学界，尤其是化学界的广泛关注。虽然他确定的原子量与现在一般的原子量相比有很大的数值误差，但是因为他把某些原子的当量作为原子量，毕竟是人们开始把对物质结构的基本层次——原子量的认识建立在科学的基础上。正是因为道尔顿首次将原子量的发现引入化学，化学才真正走上了定量发展阶段。

道尔顿的原子论不仅在英国，而且在整个欧洲科学界引起了巨大的轰动，受到广泛的重视和尊重。1816年，道尔顿当选为法国科学院通讯院士。1817当选曼彻斯特文学与哲学学会会长，任职至去世。1822年，在大卫的建议下，道尔顿成为皇家学会会员。1826年，英国政府授予道尔顿金质奖章。在随后的几年里，道尔顿被授予各种荣誉称号和牛津大学法学博士学位。

享有盛誉的道尔顿是如何面对这些问题的？他的密友威廉·亨利博士是这样描述的:“道尔顿先生从来没有也从来不想从政府那里得到任何报酬或奖励。”我敢断言，他从来没有追求过这些。“他追求的是科学，是对人类的贡献。早在1788年，道尔顿从事气象研究时就说过:“如果我们能够预测天气状况，这将为农民、海员和全人类带来巨大的利益，那么一个为这一目标做出贡献的人无论如何都不能被视为浪费精力或浪费生命。“正是为了追求这个目标，道尔顿一生清贫、节俭、勤奋，过着单身生活，从未结婚。”没有时间交女朋友，谈恋爱。正如科学历史学家罗斯科所说:“没有坚持不懈的努力，天才很少会有所成就。而道尔顿就是有这种毅力的人。"

他发现自己是色盲患者。

在平安夜，道尔顿给母亲买了一双“棕灰色”的袜子作为圣诞礼物。妈妈看到袜子的时候觉得袜子的颜色太鲜艳了，就对道尔顿说:“你买的这些樱桃红的袜子我怎么穿啊？”道尔顿觉得很奇怪:袜子明明是棕色和灰色的，为什么妈妈却说是樱桃红？道尔顿不解，接过袜子，问弟弟和周围的人。除了他弟弟，所有被问到的人都说袜子是樱桃红的。道尔顿没有轻易放过这个小东西。经过仔细分析对比，他发现自己和弟弟的色觉和别人不一样。原来我和我哥都是色盲。虽然道尔顿不是生物学家，也不是医学家，但他成为了第一个发现色盲的人，也是第一个被发现患有色盲的病人。为此他写了一篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，为了纪念他，人们把色盲称为道尔顿症。科学家发现，人类的色觉可以分为正常色觉和色觉障碍。根据三基色理论，可见光中的任何颜色都是由红、绿、蓝三色组成的。在医学上，能够识别三色色盲的人叫三色色盲，他们的辨色能力完全正常，而完全不能识别某种颜色的人叫色盲。在色盲患者中，如果有一种原色无法辨认，称为二色性，主要表现为红盲和绿盲；如果不能区分三原色，就叫色盲。如果某人识别颜色的能力比较低，那就叫色弱。色弱患者中，主要是红弱和绿弱，蓝盲和蓝弱比较少见。所以色盲障碍主要是先天性色盲(常染色体隐性遗传)和先天性红绿色盲和色弱。

道尔顿和他的弟弟患有红绿色盲，这是最常见的人类伴性遗传疾病。

这种疾病由位于X染色体上的隐性基因(B)控制。Y染色体太短，没有这个基因。所以红绿色盲基因是和X染色体一起遗传给后代的。根据基因B和基因B的显性-隐性关系(即只要有正常基因B，正常基因B就是显性基因，色盲基因B就是隐性基因)，人类正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型可以有以下五种情况(见下表):

人类红绿色盲是如何遗传的？它主要有以下几种情况:

1.色觉正常的女性(纯合子)与红绿色盲的男性患者结婚，其子代色觉正常；女儿虽然正常，但是因为从父亲那里得到了红绿色盲基因，所以是红绿色盲基因的携带者。在这种情况下，父亲的红绿色盲基因是和X染色体一起遗传给女儿的，但一定不会遗传给儿子。

2.如果女性红绿色盲基因携带者与正常男性结婚，在他们的后代中:儿子为1/2正常，1/2红绿色盲；女儿不是色盲，但1/2是红绿色盲基因的携带者。在这种情况下，儿子的红绿色盲基因一定是来自母亲。

3.如果女性红绿色盲基因携带者与男性红绿色盲患者结婚。他们的后代中:1/2女儿正常，但都是携带者，1/2女儿红绿色盲；儿子1/2正常，1/2红绿色盲；这种情况下，女儿的红绿色盲基因一半来自母亲，一半来自父亲；而儿子的红绿色盲基因一定来自母亲。

4.女性红绿色盲患者若嫁给正常男性，其后代中；女儿表型正常，但都是携带者，儿子都是红绿色盲患者。在这种情况下，是母亲把红绿色盲基因和X染色体一起传给了儿子。

通过对以上四种婚姻结果的分析，我们可以看出，男性红绿色盲基因是由母亲传递给女儿的。可见红绿色盲基因是由女性传给男性的。这种遗传特征在遗传学上被称为交叉遗传。所以在伴性遗传疾病的家庭中，经常会看到男性患者的母亲行为正常，而他的爷爷却是这种疾病的患者。

在红绿色盲的调查中，经常发现男性患者多于女性患者。据统计，我国红绿色盲发病率男性为7%，女性仅为0.5%。

性连锁遗传在生物界很普遍。除了红绿色盲的遗传，人类血友病的遗传，动物果蝇表达的遗传，雌雄异株植物某些性状的遗传都是性连锁遗传现象。

正是由于他对科学研究的强烈好奇心和责任感以及锲而不舍的精神，使得道尔顿能够从自身的生理缺陷中发现色盲的问题，从而推动了遗传学、生物学和医学研究的发展。