小珂说历史。
英国医学杂志
●成人体重变化与全因和特定因素死亡率的关系。
华中科技大学潘安教授研究组分析了成人体重变化与全因和特异因素死亡率的关系。2019，10年6月6日，英国医学杂志在线发表了这一成果。
本次前瞻性队列研究分析了1988-1994和1999-2014的美国国民健康与营养调查数据。参与者有36051人，年龄都在40岁以上。测量基线体重和身高，回忆25岁和65438+。
平均随访12.3年，10500人死亡。与保持正常体重的参与者相比，从青年到中年开始体重增加的参与者的全因死亡率和心脏病死亡率分别高出22%和49%，风险比为1.22和1.49，而从青年到中年变胖的参与者与死亡风险无关。
从中年到老年由胖变不胖的参与者全因死亡和心脏病死亡的风险增加，风险比分别为1.30和1.48，而从中年到老年变胖的参与者与死亡风险无关。
整个成年期肥胖的参与者总是与全因死亡率的增加有关:从青年到中年的风险比为1.72，从青年到老年的风险比为1.61，从中年到老年的风险比为1.20。
最大超重和成人死亡率之间的相关性很弱或为零。不同的体重变化模式与癌症死亡率之间没有显著的相关性。
总之，成年期肥胖，青年到中年体重增加，中年到老年体重减轻，都与死亡率增加有关。如果我们在整个成年期，尤其是青年期保持正常体重，对防止老年过早死亡是非常重要的。
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●研究发现，分娩后被转移到另一家医院的极早产儿预后很差。
最近，英国伦敦帝国理工学院的Chris Gale和他的研究小组研究了早产儿在非三级医院分娩和出生后的早期转移和死亡率与严重脑损伤之间的关系。这一研究成果于2065438+2009+65438年6月6日在线发表在《英国医学杂志》上。
研究小组分析了英国国家新生儿研究数据库中2008年至2015年的人口数据。共出生17577例小于28周的极早产儿，按出生医院和出生后48小时内转送分为两组:向上转送组2158例由非三级医院转送至三级医院；非三级护理组2668例在非三级医院出生，未转院；对照组10866例在三级医院出生，未转院；横向转送组，三级医院间转送305例。这些婴儿与倾向评分相匹配，以消除一般数据的差异。
与对照组相比，向上转组婴儿出院前死亡率相近，但出现重度脑损伤的概率明显增加，无重度脑损伤的存活率明显降低。非三级护理组婴儿死亡率明显高于对照组，但有无重度脑损伤存活率相似。
与向上转组相比，非三级护理组婴儿出院前死亡率相近，但重度脑损伤发生率明显降低，无重度脑损伤存活率明显提高。水平转移组与对照组的预后无显著差异。
总之，在非三级医院分娩，48小时内转院的极早产儿预后比三级医院差。课题组建议提供围产期服务，让极早产儿尽可能在三级医院分娩，而不是分娩后转到其他医院。
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新英格兰医学杂志
●家族性高胆固醇血症儿童他汀类药物治疗的20年随访
荷兰阿姆斯特丹大学医学中心的John J.P. Kastelein研究小组最近公布了他们对家族性高胆固醇血症儿童服用他汀类药物20年的随访结果。这项研究成果发表在2006年10月出版的《新英格兰医学杂志》上，5438+09，17。
家族性高胆固醇血症的特征是低密度脂蛋白胆固醇水平的严重升高和心血管疾病的过早发生。服用他汀类药物的儿童短期效果良好，但对其心血管风险变化的长期随访很少。
研究小组对接受他汀类药物治疗的儿童进行了20年的随访。共随访了214名家族性高胆固醇血症患者及其95名健康兄弟姐妹。
这些患者已经参加了2年前关于普伐他汀有效性和安全性的安慰剂对照试验。所有参与者都填写了调查问卷，提供了血液样本，并测量了颈动脉内膜中层厚度。
随访结果显示，患者平均LDL水平从237.3 mg/dL下降到160.7 mg/dL，下降了32%。37例患者达到治疗目标，即LDL水平低于100 mg/dL。
在整个随访期间，家族性高胆固醇血症患者颈动脉内膜中层厚度的平均进展为0.0056 mm，而健康同胞为0.0057 mm。
在39岁时，家族性高胆固醇血症患者的心血管事件累积发生率和心血管原因导致的死亡分别为65，438±0%和0%，明显低于同样患病的父母。
总之，对家族性高胆固醇血症患者从小进行他汀类药物治疗，可以减缓颈动脉内膜中层厚度的进展，降低成年期心血管疾病的风险。
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细胞代谢
酮症可以改善多囊肾。
加州大学圣巴巴拉分校的研究小组Thomas Weimbs取得了新的进展。他们发现酮症可以改善多囊肾疾病中肾囊肿的生长。2019，10年6月7日，国际知名学术期刊《细胞-代谢》在线发表了这一成果。
最近的研究表明，食物摄入量的轻微减少会减缓小鼠模型中PKD的进展，但尚不清楚这种影响是否只是由于热量减少或饮食的其他方面。
研究人员发现，这种益处是由于酮症的诱导。在PKD大鼠模型中，限制食物摄入而不减少热量可以强烈抑制受影响肾脏的mTOR信号转导、增殖和纤维化。生酮饮食具有类似的效果，并导致肾囊性负担的消退。
大鼠、小鼠和猫的PKD模型急性禁食可导致囊肿体积迅速缩小，而大鼠口服β-羟基丁酸酮可强烈抑制PKD的进展。
这些结果表明，PKD的囊性细胞代谢缺乏弹性，可以通过饮食干预或BHB补充来利用，这表明了一种治疗PKD的新方法。
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癌细胞
低atrx基因突变神经母细胞瘤亚型对EZH2抑制剂敏感。
美国西奈山伊坎医学院Emily Bernstein的研究小组发现，ATRX基因框架中融合了突变的神经母细胞瘤对EZH2的抑制很敏感，这种抑制是通过调节神经元的特征基因来实现的。相关论文于2019-10月17在线发表于《癌细胞》杂志。
研究人员发现ATRX阅读框中的融合蛋白从富含H3K9me3的染色质重新分布到激活基因的启动子上，并将其余基因鉴定为ATRX IFF的靶点，其激活促进了神经元分化基因的沉默。
研究人员进一步表明，由于神经原性基因的抑制，ATRX IFF细胞对EZH2抑制剂表现出敏感性。
因此，研究人员证明了ATRX的结构变化并不是功能丧失，并提出EZH2抑制剂作为ATRX IFF神经母细胞瘤的潜在疗法。
据报道，ATRX基因改变频繁发生在青少年和年轻人的神经母细胞瘤中。特别有趣的是，删除ATRX的大N端片段可以产生没有关键染色质相互作用结构域的IFF蛋白，同时保留SWI/SNF样解旋酶区域。
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细胞干细胞
●研究揭示了驱动神经诱导的调节元素。
加州大学伯克利分校的Nir Yosef和旧金山大学的Nadav Ahituv等研究人员合作，确定并表征了驱动神经诱导的调控元件。这项研究结果发表在2009年6月至10月的《细胞-干细胞》杂志上。
以人类多能干细胞的神经诱导为例，研究人员通过使用RNA测序、染色质免疫沉淀测序和转座酶可及染色质测序，测试了早期神经分化过程中的7个时间点。
研究人员发现，DNA可及性的变化先于H3K27ac，随后是基因表达的变化。通过使用大规模平行报告基因分析在所有7个时间点测试2464个候选调控序列的活性，研究人员表明，这些序列中的许多序列具有与各自细胞中内源基因表达和染色质变化相关的时间活性模式。
研究人员通过结合所有基因组和MPRA数据的优先排序方法，进一步确定了驱动神经命运的关键转录因子。
这些结果提供了基因和调控元件的综合资源，即这些基因和调控元件可以协调神经诱导并阐明分化过程中的时间框架。
据了解，表观遗传调控和谱系特异性基因表达共同驱动细胞分化，但这些过程之间的时序相互作用在很大程度上是未知的。
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单元格:第3期第179卷
●体细胞重编程研究取得新进展。
德克萨斯大学西南医学中心的吴军和索尔克生物研究所的胡安·卡洛斯·伊兹皮苏阿·贝尔蒙特的研究团队合作，从小鼠胚胎或成体细胞中诱导出胚泡样结构。该研究成果发表在2019，17年10月的《细胞》杂志上。
从单一的干细胞类型到具有扩展潜力的多能干细胞，研究人员建立了3D分化系统，可以通过谱系分离和自组织产生胚泡样结构。
EPS-囊胚在形态和细胞类型上与囊胚相似，模拟了胚胎体外植入前后早期发育中的关键形态发生事件。移植后植入部分EPS囊胚，引起子宫内膜蜕膜化，在子宫内产生活组织。
单细胞RNA测序分析表明，EPS囊胚包含所有三种囊胚细胞类型，其转录水平与正常囊胚相似。研究提供的证据表明，EPS囊胚可以通过细胞重编程由成体细胞产生。
EPS囊胚为研究早期胚胎发生提供了一个独特的平台，并为利用培养细胞创造可行的合成胚胎铺平了道路。
据了解，从胚胎到8细胞期的单个小鼠卵裂球可以产生整个胚泡。实验室培养的细胞是否保留了类似的全能性还是未知的。
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科学
●发现发育中的小脑原祖区的时空扩展。
美国西雅图儿童研究所的凯瑟琳·j·米伦(Kathleen J. Millen)团队发现，发育中的人类小脑初级祖先区的时空扩张。这项研究成果于2019 10 6 17在线发表在《科学》杂志上。
他们提出了人类小脑从受孕后30天到出生后9个月的组织学和分子学分析。人和小鼠之间发育模式的差异包括脑室和菱形唇中初级祖细胞的时间和空间扩展，以包括含有基底祖细胞的脑室下区域。
通过小脑的发育，人类菱形唇的持续时间比小鼠更长，并发生形态变化，在后小叶形成祖细胞，这在其他生物甚至非人灵长类猕猴中是没有的。
人菱形唇发育迟缓与小脑蚓部发育不全和Dandy-Walker畸形有关。这些特定物种的神经祖细胞的存在提高了我们对人类小脑发育障碍的了解。
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●研究发现适应性古人类基因。
美国华盛顿大学Evan E. Eichler的研究小组在这项研究中取得了进展。他们发现拷贝数的变化适应了古代基因和以前未知的人类基因的渗透。这项研究发表在2006年6月8日的《科学》杂志上，5438+09，10。
研究人员发现，分层CNV与美拉尼西亚人的正选择特征显著相关，并为分别来自丹尼索瓦人和尼安德特人的染色体16p11.2和8p21.3上大量CNV的适应性渗透提供了证据。
利用长阅读序列数据，研究人员重建了这些多态性的结构和复杂的进化史，并表明这两个基因都编码了大多数人不存在的正选择基因。
这项研究的结果表明，起源于古代人类并渗透到现代人类中的大量CNV在当地人口的适应中发挥了重要作用，并代表了尚未得到充分研究的大规模遗传变异的来源。
据介绍，CNV比单核苷酸变异承担着更大的选择压力，但其在远古基因渗透和适应中的作用尚未得到系统研究。
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科学:第366卷第6463期
●科学家揭示海洋和陆地生物多样性的变化。
德国生物多样性研究中心的Shane A. Blowes、美国丹尼森大学的Sarah R. Supp和英国圣安德鲁斯大学的Maria Dornelas等研究人员取得了新的成果。他们的研究揭示了海洋和陆地生物多样性的变化。这项成果发表在2019 10+08年6月出版的《科学》杂志上。
研究人员利用239项研究中超过5万个生物多样性时间序列，研究了物种丰富度和组成变化的空间变化，发现了生物多样性变化的明显地理变化。组成变化快是普遍现象，海洋生物群超过总体趋势，陆地生物群滞后于总体趋势。
虽然在一些海洋研究中发现，种群丰富度的年均增减幅度高达20%，但其平均丰富度并没有发生变化。在局部尺度上，广泛的组成重组通常与丰富度的变化是脱钩的，而海洋中生物多样性的变化是最强烈和最大的。
研究人员表示，人类活动从根本上改变了生物多样性。全球下降的预测与局部高度变化的趋势相反，说明生物多样性的变化可能具有空间结构。
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合作事宜:。通信网络（Communicating Net的缩写）
提交:。通信网络（Communicating Net的缩写）
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