揭秘好莱坞明星BRCA基因检测
2013美国好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉在媒体上公开撰文称，她的母亲死于卵巢癌，享年56岁，她是癌症的高危人群。为了弄清她的癌症风险，她接受了BRCA基因检测。结果显示她的DNA具有家族性乳腺癌/卵巢癌的BRCA基因变异。为了预防癌症，进行了预防性切除和后续治疗，将乳腺癌的风险降低到5%以下。
在台湾省，根据国家卫生机构的数据，2000年乳腺癌新发病例为4642例，2005年为6594例，2065年为9655例，438+00年为1例。另一方面，卵巢癌新增病例2000年为791，2005年为935，2012年为1113，2012年为1261。可见，台湾省乳腺癌和卵巢癌的发病率持续上升。
BRCA基因突变可能发出癌症预警。在所有妇科恶性肿瘤中，卵巢癌的死亡率最高。卵巢癌和乳腺癌的形成与一些特殊的基因变异有关，其中BRCA1与BRCA2基因的相关性最强。据研究统计，女性如果有BRCA1基因突变，在70岁之前，80%会患乳腺癌，63%会患卵巢癌；如果有BRCA2基因突变，80%会在70岁前得乳腺癌，5%的男性会在70岁前得乳腺癌。一般来说，BRCA基因突变约占乳腺癌病例的5~10%，卵巢癌病例的15%。
在这些家族性乳腺癌患者中，约有一半是在40岁之前被发现患有乳腺癌的，与40岁之前的普通女性相比，这一比例仅为5%。这些家族性乳腺癌患者的平均年龄比一般女性早十年左右。据统计，在一般人群中，每200人中约有1人存在BRCA1或BRCA2基因的突变，而在家族性或早发性乳腺癌人群中，BRCA1或BRCA2基因突变的发生率高达30%~50%。鉴于此，BRCA1/BRCA2的基因检测确实很有必要。
BRCA1或BRCA2基因为常染色体显性遗传，即在所谓的家族性乳腺癌/卵巢癌综合征中，一旦该基因发生突变，家族后代所有成员都有50%的几率携带该突变基因。在这些家庭中，乳腺癌会继续攻击这些家庭的家庭成员，如母亲、姐妹、女儿、祖母或月经(男性也会发生)。
同时，卵巢癌和子宫内膜癌在这些家族中的比例也相对增加。因此，对于那些有乳腺癌家族史的成员来说，搞清楚BRCA1/BRCA2突变的存在，或者搞清楚BRCA1或BRCA2突变的乳腺癌或卵巢癌高危家族成员是否是病因，是相当有意义的。基因检测可以帮助我们找出这些高危家庭中真正的高危个体。
此外，对于乳腺癌患者，如果检测到BRCA1和BRCA2的基因变异，应密切随访，防止另一侧乳腺癌病变的发生和卵巢癌等其他癌症的可能。
通过早期检测有癌症遗传病史的BRCA基因降低癌症风险的临床评价标准，以下情况属于高危人群，强烈建议接受BRCA1/BRCA2基因检测:
1.女性本身患有乳腺癌(50岁以下)，家族中不止一人也患有卵巢癌。2.女性本身患有乳腺癌(不分年龄)，她们的家庭中有两人以上也患有卵巢癌。3.女性本身患有卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌。4.女性本身患有胰腺癌，家族中有两人以上患有卵巢癌、乳腺癌或胰腺癌。5.家里有患乳腺癌的男人。6.早发乳腺癌患者(40岁以下)及家属。
当然，如果情况允许，从预防医学的角度来说，普通健康女性也可以接受这种基因检测。如果有上述情况的高危人群，建议寻求专业医务人员的咨询和帮助。目前，就乳腺癌和卵巢癌而言，许多患者接受了BRCA基因检测，这为患者及其家属提供了重要的生物学信息，也提供给医生作为后续诊断和治疗的指南。
这篇摘要选自《生物医学观点》三月号。
主题:BRCA，乳腺癌，卵巢癌，基因检测，基因技术，癌症治疗，精准医疗。